Дисплазия соединительной ткани митрального клапана сердца. Дисплазия соединительной ткани у детей и взрослых: признаки, симптомы и лечение. Инструментальные методы диагностики

Существуют такие внутренние нарушения, которые приводят к появлению целого букета болезней в различных областях — от заболеваний суставов до загвоздок с кишечником, и дисплазия соединительной ткани является блестящим их примером. Диагностировать ее горазд не весь доктор, от того что она в всяком случае выражается своим комплектом признаков, следственно человек может годами бесплодно лечить себя, не подозревая, что происходит внутри него. Опасен ли данный диагноз и какие меры необходимо предпринять?

Что такое дисплазия соединительной ткани

В всеобщем смысле греческое слово «дисплазия» обозначает нарушение образования либо становления, которое может быть применено как к тканям, так и к внутренним органам в совокупности . Данная загвоздка неизменно является прирожденной, от того что возникает во внутриутробном периоде.

Если упомянута соединительнотканная дисплазия, подразумевается генетически гетерогенное заболевание, характеризующееся нарушением в процессах становления соединительной ткани . Загвоздка носит полиморфный нрав, предпочтительно встречается в молодом возрасте.

В официальной медицине патология становления соединительной ткани может встречаться и под наименованиями:

• наследственная коллагенопатия;
• гипермобильный синдром.

Симптомы

Количество знаков нарушений соединительной ткани настоль крупно, что поодиночке больной их может объединять с всякими болезнями: патология отражается на большей части внутренних систем — от нервозной до душевно-сосудистой и даже выражаться в виде самопроизвольного снижения массы тела. Нередко дисплазия такого типа обнаруживается только позже внешних изменений, либо диагностических мер, предпринятых врачом с др. целью.

Среди самых блестящих и выявляемых с высокой частотой знаков нарушений соединительной ткани значатся:

• Вегетативная дисфункция, которая может проявляться в виде панических атак, тахикардии, обмороков, депрессий, нервозного истощения.
• Проблемы с душевным клапаном, включая пролапс, аномалии сердца, душевная недостаточность, патологии миокарда.
• Астенизация — неспособность больного подвергать себя непрерывным физическим и умственным нагрузкам, частые психоэмоциональные срывы.
• Х-образная деформация ног.
• Варикоз, сосудистые звездочки.
• Гипермобильность суставов.
• Гипервентиляционный синдром.
• Частые вздутия живота, обусловленные нарушениями пищеварения, дисфункция поджелудочной железы, задачи с выработкой желчи.
• Болезненность при попытке оттянуть кожу.
• Проблемы с иммунной системой, зрением.
• Мезенхимальная дистрофия.
• Аномалии в становлении челюсти (включая прикус).
• Плоскостопие, частые вывихи суставов.

Врачи уверены, что лица, у которых есть соединительнотканная дисплазия, в 80% случаев имеют психологические нарушения. Легкая форма — это депрессии, непрерывное чувство тревоги, низкая самооценка, неимение амбиций, негодование нынешним расположением дел, подкрепленное нежеланием менять что-либо. Впрочем с диагнозом «синдром дисплазии соединительной ткани» может соседствовать даже аутизм.

У детей

При рождении ребенок может быть лишен фенотипических знаков патологии соединительной ткани, даже если это коллагенопатия, которая имеет блестящие клинические проявления. В постнатальном периоде недостатки становления соединительной ткани тоже не исключаются, следственно новорожденному такой диагноз ставится редко. Обстановку осложняет и натуральное для детей младше 5 лет состояние соединительной ткани, ввиду которого у них слишком мощно тянется кожа, легко травмируются связки, отслеживается гипермобильность суставов.

У детей старше 5 лет при сомнениях на дисплазию дозволено увидеть:

• изменения позвоночника (кифоз/сколиоз);
• деформации грудной клетки;
• плохой тонус мышц;
• асимметричные лопатки;
• неправильный прикус;
• хрупкость костной ткани;
• повышенная эластичность поясничного отдела.

Причины

Основа изменений в соединительной ткани — генетические мутации, следственно ее дисплазию не во всех формах дозволено признать за болезнь: некоторые ее проявления не ухудшают качества жизни человека. Диспластический синдром вызывают метаморфозы в генах, которые ответственны за основный белок, формирующий соединительную ткань — коллаген (реже — фибриллин). Если в процессе образования его волокон случился сбой, они не сумеют выдерживать нагрузку. Добавочно как фактор возникновения такой дисплазии не исключен недобор магния.

Классификация

Врачи на сегодняшний день не пришли к цельному суждению касательно систематизации соединительнотканной дисплазии: ее дозволено разбивать на группы про процессам, протекающим с коллагеном, но данный подход разрешает трудиться только с преемственной дисплазией. Больше многофункциональной считается дальнейшая систематизация:

• Дифференцированное нарушение соединительной ткани, имеющее альтернативное наименование — коллагенопатия. Дисплазия преемственная, знаки отчетливые, диагностика заболевания труда не составляет.
• Недифференцированное нарушение соединительной ткани — эта группа включает в себя оставшиеся случаи, которые немыслимо отнести к дифференцированной дисплазии. Частота ее диагностирования в разы выше, причем у лиц всех возрастов. Человек, у которого нашли недифференцированную патологию соединительной ткани, нередко не нуждается в лечении, но должен находиться под слежением доктора.

Диагностика

С дисплазией такого рода связана масса спорных моментов, от того что и в вопросе диагностики эксперты практикуют несколько научных подходов. Исключительный момент, тот, что сомнений не вызывает — надобность проведения клинико-генеалогических изысканий, от того что недостатки соединительной ткани носят прирожденный нрав. Добавочно для прояснения картины врачу понадобится:

• систематизировать претензии пациента;
• провести обмерку туловища по секциям (для соединительнотканной дисплазии востребована их длина);
• оценить мобильность суставов;
• дать пациенту попытаться охватить свое запястье огромным пальцем и мизинцем;
• провести эхокардиограмму.

Анализы

Лабораторная диагностика дисплазии такого типа заключается в постижении обзора мочи на ярус оксипролина и гликозаминогликанов — веществ, появляющихся в процессе распада коллагена. Добавочно имеет толк проверка крови на частые мутации в PLOD и всеобщую биохимию (развернутый обзор из вены), обменные процессы в соединительной ткани, маркеры гормонального и минерального обмена.

Какой доктор лечит дисплазию соединительной ткани

У детей постановкой диагноза и разработкой терапии (исходного яруса) занимается педиатр, от того что доктора, тот, что работает экстраординарно с дисплазией, не существует. Позже схема идентична для лиц всех возрастов: если проявлений патологии соединительной ткани несколько, понадобится брать план лечения у кардиолога, гастроэнтеролога, психотерапевта и т. д.

Лечение дисплазии соединительной ткани

Не существует методов избавиться от данного диагноза, от того что дисплазия такого типа затрагивает метаморфозы в генах, впрочем комплексные меры могут облегчить состояние пациента, если он страдает от клинических проявлений патологии соединительной ткани. Предпочтительно практикуется схема профилактики обострения, которая заключается в:

• грамотно подобранной физической активности;
• индивидуальном рационе питания;
• физиотерапии;
• медикаментозном лечении;
• психиатрической помощи.

К хирургическому вмешательству при данном виде дисплазии рекомендовано прибегать только в случае деформации грудной клетки, серьезных нарушений позвоночника (исключительно крестцового, поясничного и шейного отделов). Синдром соединительнотканной дисплазии у детей требует добавочно нормализовать режим дня, подобрать непрерывные физические нагрузки — плавание, велосипед, лыжи. Впрочем в высокопрофессиональный спорт ребенка с такой дисплазией отдавать не стоит.

Без использования лекарств

Начать лечение врачи советуют с исключения высоких физических нагрузок, тяжелой работы, включая умственную. Пациенту годично необходимо проходить курс ЛФК, по вероятности получив от эксперта план занятия и исполняя те же действия самосильно дома. Добавочно понадобится посещать клинику для прохождения комплекса физиопроцедур: облучения ультрафиолетом, обтираний, электрофореза. Не исключено предназначение корсета, поддерживающего шею. В зависимости от психоэмоционального состояния может быть прописано посещение психотерапевта.

Детям с дисплазией такого типа доктор назначает:

• Массаж конечностей и спины с акцентом на шейный отдел. Процедуру проходят раз в полгода, по 15 сеансов.
• Ношение супинатора, если диагностирована вальгусная стопа.

Диета

Акцент в питании пациента, у которого была диагностирована патология соединительной ткани, эксперты рекомендуют делать на белковой пище, но это не подразумевает полного исключения углеводов. Суточное меню при дисплазии непременно должно состоять из нежирной рыбы, морепродуктов, бобовых культур, творога и твердого сыра, дополненных овощами, несладкими фруктами. В маленьком числе в ежедневном питании надобно применять орехи. По необходимости может быть назначен витаминный комплекс, исключительно детям.

Прием медикаментов

Пить лекарственные препараты следует под контролем доктора, от того что многофункциональной таблетки от дисплазии нет и предугадать реакцию определенного организма даже на самый неопасный медикамент невозможно. В терапию для совершенствования состояния соединительной ткани при ее дисплазии могут быть включены:

• Вещества, стимулирующие натуральную выработку коллагена — аскорбиновая кислота, витамины В-группы и источники магния.
• Лекарства, нормализующие ярус свободных аминокислот в крови — Глутаминовая кислота, Глицин.
• Средства, помогающие минеральному обмену.
• Препараты для катаболизма гликозаминогликанов, предпочтительно на хондроитин сульфате.

Хирургическое вмешательство

Ввиду того, что эту патологию соединительной ткани не считают болезнью, давать рекомендацию к проведению операции доктор будет, если пациент страдает от деформации опорно-двигательного агрегата, либо дисплазия может привести к летальному исходу из-за загвоздок с сосудами. У детей хирургическое ввязывание практикуется реже, чем у взрослых, врачи усердствуют обойтись мануальной терапией.

Дисплазия соединительной ткани – тяжелая патология, которая может развиться в любом сочленении. Несвоевременное лечение может стать причиной инвалидности. Поэтому при первых симптомах заболевания следует обратиться к врачу.

Что это такое

Соединительнотканная дисплазия – это заболевание, которому подвержены все органы и системы, в которых присутствует соединительная ткань. Заболевание генетически обусловлено, отличается широким спектром симптомов и вызывается нарушением выработки коллагена.

Так как наибольшее значение соединительная ткань играет в опорно-двигательном аппарате, большее число клинических признаков сосредоточено именно в этой сфере. За счет коллагена возможно сохранение форм, а эластин обеспечивает правильное сокращение и расслабление.

Дисплазия соединительной ткани является генетически предопределенной. Выявив болезнь, можно заранее предположить, как произойдет мутация. Из-за них возникают ненормальные структуры, которые неспособны выполнять стандартные нагрузки.

Классификация болезни

В МКБ-10 соединительнотканной дисплазии присвоен номер М35.7. Патология разделяется на две большие группы:

• Недифференцированная дисплазия;
• Дифференцированная дисплазия.

Недифференцированная форма встречается в 80% случаев. Проявляющиеся симптомы невозможно соотнести ни с каким существующим заболеванием. Признаки разрозненны, хотя по ним можно предположить наличие развивающейся патологии.

Дифференцированная дисплазия соединительной ткани имеет четко определенную форму наследования, характерный набор клинических симптомов и группу дефектов. Выделяют 4 основные формы:

• Синдром Марфана;
• Синдром вялой кожи;
• Синдром Эйлерса-Данло;
• Несовершенный остеогенез.

Для синдрома Марфана характерны следующие клинические особенности:

• Сколиозы;
• Отслоение сетчатки глаза;
• Чрезмерно высокий рост;
• Аномально длинные конечности;
• Голубые склеры глаз;
• Подвывихи хрусталика.

Наряду с этими симптомами дисплазии соединительной ткани, поражается сердце. Пациентам ставят диагноз пролапс митрального клапана, аневризму аорты и возможная последующая сердечная недостаточность.

При синдроме вялой кожи соединительнотканная дисплазия выражается поражением волокон эластичности. Кожу легко растянуть, она способна образовывать свободные складки.

Для синдрома Эйлерса-Данло характерна аномальная подвижность суставов. Это приводит к частым вывихам, подвывихам и постоянным болям при движении.

При несовершенном остеогенезе в основе патологии лежит нарушение строения костной ткани. Ее плотность становится низкой, что приводит к особой хрупкости, частым переломам и медленному росту. У детей наблюдается неровная осанка.

Причины развития болезни

Причины развития дисплазии соединительной ткани связаны со следующими факторами:

• Наследование мутировавшего гена;
• Влияние внешних неблагоприятных факторов.

На заметку!

Аномалия развития может произойти на фоне нарушения белкового обмена и нехватки витаминно-минеральных соединений.

К внешним отрицательным факторам, способным повысить вероятность развития соединительнотканной дисплазии, относятся следующие:

• Наличие вредных привычек;
• Несбалансированное питание;
• Проживание на территории с плохой экологией;
• Перенесенный токсикоз во время беременности;
• Частые стрессовые ситуации;
• Тяжелая интоксикация в анамнезе;
• Нехватка магния в организме.

Все это способно увеличить риск развития соединительнотканной дисплазии. ДСТ чаще возникает из-за генетики, но при отсутствии патогенных факторов протекает легче.

Симптоматика заболевания

Определить соединительнотканную дисплазию можно по множеству характерных симптомов. Патология охватывает опорно-двигательную, сердечно-сосудистую, пищеварительную и другие системы.

Понимая, что такое дисплазия соединительной ткани, можно ожидать проявления следующих симптомов:

• Быстрая утомляемость;
• Слабость;
• Снижение работоспособности;
• Головные боли;
• Метеоризм;
• Боли в животе;
• Низкое давление;
• Частые патологии дыхательных путей;
• Низкий аппетит;
• Ухудшение самочувствия после небольших нагрузок.

У некоторых пациентов наблюдалась дисплазия мышечной ткани. Они чувствовали сильную слабость в мышцах.

На заметку!

Определить людей с дисплазией соединительной ткани можно по аномально большому росту или удлинении отдельных частей тела, по ненормальной хрупкости и болезненной худобе.

Дисплазия соединительной ткани у детей и взрослых может проявляться:

• Гипермобильностью;
• Контрактурой;
• Карликовостью;
• Хрупкостью.

Внешние клинические симптомы включают:

• Снижение массы тела;
• Заболевания позвоночного столба;
• Изменение формы грудной клетки;
• Деформацию частей тела;
• Аномальную спосоность сгибать пальцы на 90 градусов в сторону запястья или выгибать локтевые суставы в обратную сторону;
• Отсутствие упругости кожи и ее повышенная растяжимость;
• Плоскостопие;
• Замедление и ускорение роста челюсти;
• Патологии сосудов.

На заметку!

Все эти нарушения свидетельствуют о наличии дисплазии соединительной ткани. У одного пациента может появиться несколько симптомов или целая группа. Все зависит от того, насколько сильно поразила патология и какого она типа.

Осложнения

Дисплазия соединительной ткани способна привести к следующим последствиям:

• Склонность к получению травм – вывихов, подвывихов и переломов;
• Системные патологии;
• Заболевания стопы, колена и бедренного сустава;
• Соматические патологии;
• Тяжелые сердечные заболевания;
• Психические расстройства;
• Патологии глаз.

Излечения от системной патологии не может гарантировать ни один врач, какие бы метод ни применялись. Однако грамотная терапия позволяет уменьшить опасность осложнений и повысить качество жизни пациента.

Диагностические меры

Диагностика дисплазии соединительной ткани проводится в медицинском учреждении. Вначале врач осматривает пациента, собирает информацию о генетической предрасположенности к данной патологии и ставит предположительный диагноз.

Для подтверждения заболевания необходимо будет пройти следующие исследования:

• Электромиографию;
• Рентген костной ткани.

Поставить диагноз с помощью одного лишь метода невозможно. При подозрении на заболевание, может быть назначена генетическая экспертиза для выявления мутаций.

Чтобы определить, насколько сильно заболевание поразило внутренние органы, нужно посетить разных специалистов. Может потребоваться комплексное лечение нескольких систем одновременно.

Лечение

Лечение дисплазии соединительной ткани у взрослых пациентов проводится несколькими методами. Применяется медикаментозная и не медикаментозная терапия. Из-за разнообразия симптомов даже опытным врачам бывает сложно подобрать эффективные методики лечения и нужные препараты.

Лекарственная терапия

Медикаментозное лечение включает в себя заместительную терапию. Цель применения лекарственных средств – стимулировать выработку коллагена в организме. Это могут быть препараты следующих групп:

• Хондропротекторы (хондроитин и глюкозамин);
• Витамины (особенно группы Д);
• Комплексы микроэлементов;
• Препараты магния.

Терапия магнием – важная часть при борьбе с мышечной дисплазией. Этот микроэлемент выполняет множество функций и является незаменимым при поддержании следующих структур:

• Сердечная мышца;
• Дыхательные органы;
• Кровеносные сосуды.

Нехватка магния приводит к расстройствам в работе головного мозга. Пациенты сильно страдают от головокружения, головных болей и мигрени. Возможны судороги и нарушения ночного сна. Последствия мезенхимальной дисплазии можно снизить с помощью хорошо продуманной медикаментозной терапией.

Немедикаментозное лечение

Помимо приема лекарственных препаратов, назначенных врачом, при заболеваниях соединительной ткани важно заниматься укреплением мышц и костей другими методами. Только комплексный подход позволит сохранить нормальное качество жизни, несмотря на болезнь. Стоит рассмотреть несколько необходимых пациенту способов.

Режим дня

Все пациенты с врожденными патологиями соединительной ткани должны правильно составлять режим дня. Важно чередовать ночной отдых с разумной активностью в дневные часы. Чтобы выспаться, важно отводить не менее 8-9 часов.

При лечении детей следует обеспечить им полноценный дневной сон. Активный день всегда следует начинать с зарядки.

Спортивные занятия

После консультации с лечащим врачом можно заняться спортом. Тренировки должны продолжаться всю жизнь. Важна регулярность.

Спорт не должен быть профессиональным, так как он будет способствовать частому получению травм, что при болезни соединительной ткани противопоказано. Щадящие спортивные тренировки позволят укреплять мышцы и сухожилия, не провоцируя развитие воспалительных и дистрофических процессов.

• Плавание;
• Велосипед;
• Бадминтон;
• Ходьба по лестнице вверх;
• Частые прогулки пешком.

Регулярные дозированные занятия позволяют укрепить организм. Повышаются защитные силы, человек чувствует себя сильнее.

Массаж

Массаж должен проводить медицинский работник. Курс процедур состоит из 20 сеансов. Особое внимание должно быть уделено спине, воротниковой зоне и суставам конечностей.

Диета

Рацион пациента должен быть богат следующей белковой пищей:

• Рыба;
• Мясо;
• Бобовые;
• Морепродукты.

Должен быть баланс между всеми важными витаминами и микроэлементами. Особенно нужно высокое содержание витамина С и Е.

Хирургическая операция

Такое вмешательство проводится крайне редко при тяжелом течении патологии. Может быть проведено, если дисплазия вызвала нарушения, несущие опасность для жизни или наступление полной инвалидности.

Лечение назначает врач. Чем быстрее начать терапию, тем больше шансов на полное выздоровление. Поэтому важно при первых симптомах проконсультироваться со специалистом.

Соединительная ткань является важным структурным компонентом любой системы в организме. Нарушение развития на клеточно-молекулярном уровне приводит к формированию некоторых особенностей и предрасположенности к множеству различных болезней. Изменения могут быть минимальными, ограничивающими функциональные возможности, и довольно опасными. Медикаментозные и общеукрепляющие мероприятия у больных дисплазией соединительной ткани направлены на предотвращение прогрессирования патологии и уменьшение имеющихся симптомов.

Основные сведения

Под дисплазией соединительной ткани (ДСТ) понимают генетически обусловленное изменение в развитии и созревании ее межклеточного вещества, которое состоит из специфических белков:

• коллагена;
• эластина;
• ретикулярных волокон.

Мутация генов приводит к изменениям в работе ферментов либо самих клеток, участвующих в синтезе и обновлении межклеточных элементов соединительной ткани.

Морфологическую основу ДСТ составляет нарушение количества и/или качества коллагена. Эта составляющая клеточной структуры отвечает за эластичность, прочность и долговечность соединительной ткани. Коллаген, как любой белок, представлен набором определенных аминокислот. Генная мутация приводит к изменению структуры молекул и их свойств.

Дисплазия буквально переводится как расстройство, нарушение («dis») образования, развития («plaseo»).

В группе ДСТ имеются заболевания с установленной этиологией и типом наследования. Так, синдромы Марфана и Элерса - Данлоса выделены в отдельные нозологии. Наличие характерных проявлений у таких пациентов позволяет говорить о патологии соединительной ткани в составе отдельной нозологической единицы. Состояние, при котором признаки ДСТ не укладываются в картину конкретных синдромов, квалифицируют как недифференцированную дисплазию.

Наследственные болезни требуют пристального внимания, поскольку без лечения формируют высокий риск сокращения продолжительности жизни. Недифференцированная дисплазия протекает более благоприятно, однако нередко ухудшает состояние больных и нуждается в медикаментозной или иной коррекции.

Проявления ДСТ

Поскольку соединительная ткань является наиболее распространенной (занимает 50% всей массы тела), нарушения в ее структуре приводят к изменениям со стороны различных органов. Для данного заболевания характерен прогрессивный характер.

По мере роста ребенка с ДСТ может присоединяться все большее количество признаков дисплазии. Накопление нарушений, связанных с основным состоянием, обычно заканчивается у взрослых к 35 годам.

Проявления дисплазии соединительной ткани отличаются многообразием и описаны в таблице:

Дисплазия в детском возрасте

У детей при рождении обращают внимание на количество стигм дизэмбриогенеза (специфических внешних признаков).

Значительная стигматизация указывает на необходимость пристального обследования новорожденного и дальнейшей настороженности в плане проявления генных заболеваний, ДСТ в частности.

Пример стигмы - изолированная ушная ямка

Дисплазия у детей постепенно проявляется по мере роста и развития:

• На первом году жизни признаком ДСТ становятся рахит, снижение мышечного тонуса и сил, чрезмерная суставная подвижность. Косолапость и дисплазия тазобедренных суставов также являются следствием нарушенного образования соединительнотканных структур.
• В преддошкольном возрасте (5–6 лет) часто присоединяются миопия и плоскостопие.
• У подростков страдает позвоночник, вероятно развитие деформаций грудной клетки, выявляется пролапс митрального клапана.

Проявления дисплазии могут быть единичными. Разнообразие клинической картины нередко затрудняет диагностику недифференцированного синдрома.

Классификация

МКБ квалифицирует только дисплазию соединительной ткани, включаемую в состав наследственных синдромов. Другие состояния указываются под рубриками непосредственных заболеваний. Обобщая, можно выделить следующие формы вероятных болезней:

По сумме полученных баллов устанавливают тяжесть дисплазии:

• до 9 - легкая или маловыраженная;
• 10–16 - средняя или умеренно выраженная;
• 17 и более - тяжелая или выраженная.

Инвалидность устанавливают в соответствии с ведущим основным заболеванием. Недифференцированная ДСТ может выступать лишь как фоновое состояние.

Методы коррекции

Пациентам с дисплазией соединительной ткани проводится базовая нормализация образа жизни и питания, нутритивная поддержка некоторыми элементами и витаминами и терапия либо оперативное лечение сформированных состояний. Отдельные заболевания (миопию, сколиоз, ДСТ сердца) лечат совместно с узкими специалистами (офтальмологом, ортопедом, кардиологом).

Людям с дисплазией рекомендуется исключить тяжелые физические нагрузки, длительное статическое напряжение. Положительное действие оказывают ежедневная гимнастика и аэробные виды физкультуры (по 3 раза в неделю). Выраженный эффект дает плавание, занятия на велосипеде до 1 часа.

Рацион должен быть богат белковой пищей. В меню включают заливную рыбу, холодец. При сниженном аппетите за полчаса до еды применяют народные средства в виде настоя одуванчика или отвара полыни (по 1/4 стакана). Дополнительно показан прием витаминов C, E, D, B6.

Лекарственная терапия предусматривает использование препаратов магния (Магне B6, Магнерот и др.) или минеральных комплексов и метаболических средств (Милдронат, Мексикор, Мексидол). Медикаментозное лечение проводится двух-трехкратными курсами в год до 1–2 месяцев в зависимости от выбранного лекарственного средства.

Ведение (актуальность). Определение дисплазии соединительной ткани с позиции системного подхода, состоит в следующем: это состояние с прогредиентным течением и определенными функциональными нарушениями, при котором имеются различные по степени выраженности врожденные проявления дисплазии соединительной ткани с определенными клиническими висцеро-локомоторными поражениями в эмбриональном или постнатальном периоде. Некоторые обстоятельства, которые придают актуальность дисплазии соединительной ткани: (1) большая частота в популяции (до 20%), (2) увеличение нагрузок экологического характера, (3) наличие ассоциированной патологии и (4) риск развития различных осложнений со стороны других органов и систем, (5) преобладание пациентов молодого, а значит трудоспособного и детородного возраста.

Общие сведения о структуре соединительной ткани . В процессе эмбрионального развития организма из среднего зародышевого листка (мезодермы) развивается так называемая зародышевая ткань – мезенхима, из которой в дальнейшем дифференцируются два зачатка. Один из них дает начало развитию крови и сосудов, другой – формированию всех видов соединительной ткани, в том числе костей, хрящей и гладких мышц. Таким образом, многие ткани и органы, имеющие при поверхностном рассмотрении мало общего, оказываются эмбриологически родственными. Более того, это внутреннее родство может проявляться тождественными повреждениями и реакциями в условиях патологии. Соединительная ткань в человеческом организме является самой разноплановой. Она включает в себя такие непохожие друг на друга субстанции как кость и жир, кожа и кровь. Поэтому принято говорить о группе соединительных тканей. (А) Собственно соединительная ткань. 1. Рыхлая соединительная ткань (сопровождает все сосуды, т.е. находится почти везде). 2. Плотная соединительная ткань: неоформленная (кожа) и оформленная (сухожилия, связки, апоневрозы, твердая мозговая оболочка и др.). 3. Жировая ткань (кожа, сальник, брыжейка и др.). 4. Ретикулярная ткань (красный костный мозг, лимфоузлы,тимус, селезенка). 5. Пигментная ткань (волосы, сетчатка глазного яблока, загоревшая кожа и др.). (Б) Хрящевая ткань. 1. Гиалиновый хрящ (соединение ребер с грудиной, хрящи в гортани, трахее и др.). 2. Эластический хрящ (ушная раковина, гортань). 3. Волокнистый хрящ (межпозвоночные диски, лобковый симфиз). (В) Костная ткань. (Г) Кровь. Названные ткани объединяет не только общность происхождения, но и общность структуры и функции. Известно, что любая ткань состоит из клеток (нервная, эпителиальная, мышечная), но что характерно, что только соединительная ткань имеет между этими клетками межклеточное вещество. Основные структурные элементы соединительной ткани. (А) Клеточные элементы: 1. Фибробласты и их разновидности - остеобласты, хондробласты, одонтобласты. 2. Макрофаги (гистиоциты). 3. Тучные клетки (лаброциты). (Б) Экстрацеллюлярный матрикс: 1. Волокна: коллаген (15 типов) и эластин. 2. Аморфное вещество: гликозаминогликаны и протеогликаны. От содержания аморфного компонента зависит консистенция соединительной ткани. Коллагеновые волокна придают всей ткани прочность и позволяют растягиваться, а эластические волокна возвращают ткань в исходное положение после ее растяжения. Функции соединительной ткани (1) биомеханическая, трофическая, барьерная, пластическая, морфогенетическая.

Дисплазия соединительной ткани – это группа генетически гетерогенных и клинически полиморфных патологических состояний, характеризующихся нарушением формирования соединительной ткани в эмбриональном и постнатальном периодах и объединяющая ряд генных синдромов (Марфана, Элерса–Данлоса) и недифференцированные (несиндромные) формы с мультифакториальными механизмами развития, проявления которых, в отличие от синдромных форм не столь манифестны и нередко остаются без должного внимания.

Механизмы, вследствие которых может развиваться дисплазия соединительной ткани: (1) абнормальный синтез или сборка коллагена; (2) синтез абнормального коллагена; (3) чрезмерная деградация коллагена; (4) нарушения структуры коллагеновых волокон, вследствие недостаточной поперечной сшивки; (5) аналогичные аномалии, связанные с эластиновыми волокнами; (6) разрушения ткани посредством аутоимунных реакций; (7) много других, не изученных на сегодняшний момент механизмов.

Недифференцированная дисплазия соединительной ткани – это такие изменения соединительной ткани, фенотипические и клинические проявления при которых, с одной стороны, свидетельствуют о наличии соединительнотканного дефекта, а с другой стороны не укладываются ни в один из известных в настоящий момент генетически обусловленных синдромов мезенхимальной недостаточности (синдром Марфана, синдромом Элерса-Данло, синдром несовершенного остеогенеза, мукополисахаридозы и др.). Таким образом, недифференцированная дисплазия соединительной ткани – это разнородная группа заболеваний, которые, в свою очередь, могут приводить к различным хроническим болезням. Недифференцированной дисплазия соединительной ткани часто соответствует абнормальным структурным и функциональным изменениям соединительной ткани. Это приводит к нарушениям морфологии и функций органов. Клинико-морфологические проявления недифференцированной дисплазия соединительной ткани необычайно разнообразны. Они могут включать скелетные изменения, связанные с нарушением строения хряща, непропорционально длинные конечности, арахнодактилию, деформации грудной клетки, сколиозы позвоночника, плоскостопие, патологию развития зубов, прикуса, кисты, патологию суставов (в т.ч. склонность к вывихам), гиперэластичность, истончение, склонность к травматизации кожи, расширение вен и внешние признаки ускоренного старения – раннее формирование морщин, деформация овала лица, в том числе, так называемый гравитационный птоз (отвисание мягких тканей лица). Кроме того, дисплазия соединительной ткани предрасполагает к бронхолегочным и реноваскулярным патологиям, способствует потере мышечной массы, в том числе сердечной мускулатуры и глазодвигательной мускулатуры, что приводит к кардиоваскулярным, офтальмологическим патологиям и нарушениям функции желудочно-кишечных органов. Поражения сердечно–сосудистой системы весьма разнообразны: (1) пролапс митрального клапана (наиболее распространенная из всех сердечных аномалий при дисплазии соединительной ткани обнаруживается, как правило, при ЭхоКГ исследовании), (2) венозная недостаточность, (3) варикозная болезнь, а также патологии гемостаза.

Наиболее характерные признаки для дисплазии соединительной ткани (перечислены в убывающей последовательности): выраженная гипермобильность суставов; гиперэластичность кожи; деформация позвоночника в виде сколиоза или кифоза; высокое небо; плоскостопие; выраженная венозная сеть на коже; патология зрения; деформация грудной клетки в виде килевидной, воронкообразной или небольшое вдавление на грудине, плоская грудная клетка; склонность к легкому образованию «гематом»; слабость мышц живота; искривление или асимметрия носовой перегородки; морщинистость, нежность или бархатистость кожи; полая стопа, hallux valgus, сандалевидная щель; эпикант; поперечная исчерченность стоп; «натоптыши» в области суставов; грыжи; клинодактилия мизинцев; гипертелоризм глаз; оттопыренные уши, приросшие мочки ушей; бледность кожных покровов; неполная синдактилия 1 и 2 пальцев стопы; симптом «папиросной бумаги»; телеангиэктазии на лице и на спине; пигментые пятна; стрии в области спины; астеническое телосложение; седловидный нос, широкое переносье; неправильный рост зубов или сверхкомплектные зубы.

Диагностика недифференцированной дисплазия соединительной ткани базируется на представленных выше симптомах и дополнительных данных (например, антропометрия, внешнее дыхание, уменьшенный размер сердца, сниженное артериальное давление, плетизмография, специфические характеристики электрокардиографии и ультразвукового флебосканирования). Определенные фенотипические или внешние признаки позволяют заподозрить синдром дисплазии соединительной ткани уже на стадии физического осмотра. При клиническом обследовании родственников пациентов с подобными заболеваниями у них не обнаруживается типичных признаков поражения соединительной ткани, тогда как данные родословных свидетельствует о «накоплении» в семьях больных такой патологии, как остеохондроз, остеоартроз, гипермобильность суставов, варикозное расширение вен, геморрой, патология зрения, плоскостопие, склонность к кровоточивости и др.

Принципы лечения недифференцированной дисплазии соединительной ткани. (1) Режим дня. Ночной сон должен составлять не менее 8-9 часов. С утра желательно принимать контрастный душ, при этом совсем не обязательно обливаться холодной водой, достаточно облить ноги прохладной водой. Необходимо ежедневно делать утреннюю гимнастику, Любая физическая активность должна чередоваться с отдыхом. (2) Занятия спортом. Если нет каких-то ограничений к занятиям спортом, то любой «диспластик» всю жизнь должен заниматься спортом, но ни в коем случае ни профессиональным (у детей, занимающихся профессиональным спортом, очень рано развиваются дегенеративно-дистрофические процессы в хрящах суставов, в связочном аппарате). Хороший эффект оказывает лечебное плавание, т.к. оно снимает статическую нагрузку на позвоночник. Рекомендуются ходьба на лыжах, велосипед, дозированная физическая нагрузка на тренажерах и велотренажерах, дозированная ходьба, туризм, бадминтон, настольный теннис. Систематические физические нагрузки повышают адаптационные возможности сердечно-сосудистой системы. (3) Лечебный массаж улучшает трофику мышц туловища. Массированию подлежит преимущественно область позвоночника и шейно-воротниковая зона (сегментарный массаж). При болях в суставах или ногах - показан массаж конечностей. (4) Ортопедическая коррекция: при наличии плоскостопия показано постоянное ношение супинаторов. При выраженной гипермобильности суставов, сопровождающейся артралгиями, рекомендуются также ортезы на коленные и голеностопные суставы. При жалобах на боли в шейном или поясничном отделе позвоночника рекомендуется спать на ортопедическом матрасе и ортопедической подушке, с тем, чтобы во время сна не нарушалось кровообращение в ЦНС. (5) Психотерапии принадлежит важная роль в программе немедикаментозной реабилитации пациентов с дисплазией соединительной ткани. Лабильность нервных процессов, присущие пациентам с патологией соединительной ткани чувство тревоги и склонность к аффективным состояниям требуют обязательной психологической коррекции, т.к. невротическое поведение, мнительность влияют на их отношение к лечению и выполнению рекомендаций. (6) Профессиональная ориентация. При решении вопроса о профессиональной ориентации пациентов с дисплазией соединительной ткани необходимо помнить, что им нельзя работать по специальностям, связанным с большими физическими и эмоциональными нагрузками, вибрацией, контактами с химическими веществами и воздействием рентгеновских лучей. (7) Диетотерапия. Диетотерапию пациентам с болезнями соединительной ткани назначают только после предварительного обследования у гастроэнтеролога в период относительной ремиссии. Рекомендуется пища богатая белком (мясо, рыба, кальмары, фасоль, соя, орехи), аминокислотами, индивидуально подобранными биодобавками, содержащими незаменимые аминокислоты, особенно лизин, аргинин, метионин, лейцин, изолейцин и валин. Продукты питания должны содержать большое количество микроэлементов, витаминов, непредельных жирных кислот. Пациентам без гастроэнтерологической патологии целесообразно несколько раз в неделю назначать крепкие бульоны, заливные блюда из мяса и рыбы, содержащие значительное количество хондроитинсульфатов. Показаны продукты, содержащие витамин С (свежий шиповник, черная смородина, брюссельская капуста, цитрусовые и др.), витамин Е (облепиха, шпинат, петрушка, лук порей, рябина черноплодная, персики и др.), необходимые для осуществления нормального синтеза коллагена и обладающие антиоксидантной активностью. Дополнительно назначают продукты, обогащенные макро- (кальций, фосформагний) и микроэлементами (медь, цинк, селен, марганец, фтор, ванадий, кремний, бор), являющимися кофакторами ферментов, активирующих синтез коллагена, и необходимыми для нормальной минерализации костной системы. (8) Медикаментозная терапия. Патогенетическая медикаментозная терапия, должна носить заместительный характер и проводиться по следующим направлениям: стимуляция коллагенообразования, коррекция нарушений синтеза и катаболизма гликозоаминогликанов, стабилизация минерального обмена, коррекция уровня свободных аминокислот крови, улучшение биоэнергетического состояния организма. Для стимуляции процесса синтеза коллагена целесообразно использовать аскорбиновую кислоту (витамин С), препараты мукополисахаридной природы (хондроитинсульфат, глюкозаминсульфат и их аналоги), стекловидное тело, вит.Д, карнитина хлорид и др. в сочетании с витаминами группы В (В1, В2, В3, В6) и микроэлементами (медь, цинк, магний, марганец и др.); последние являются кофакторами биохимических реакций внутри- и внеклеточного созревания молекулы коллагена и других структурных элементов соединительной ткани. Наиболее рационально применение поливитаминных препаратов с микроэлементами («Алфавит», «Мультитабс», «Витрум» и др.). Также применяют Элькар (L-карнитин) - природное вещество, родственное витаминам группы В, и МагнеВ6. Для коррекции нарушений синтеза и катаболизма гликозоаминогликанов применяют хондропротекторы: хондроитинсульфат (структум), глюкозаминсульфат (дона) и др. Для улучшения состояния минерального обмена у пациентов с наследственными коллагенопатиями используются препараты, нормализующие фосфорно-кальциевый обмен: витамин D2, а по показаниям - его активные формы: альфакальцидол (Альфа-D3-Тева), оксидевит (альфакальцидол) и др. С целью стабилизации синтеза коллагена и других компонентов соединительной ткани, а также для стимуляции метаболических и коррекции биоэнергетических процессов могут использоваться следующие курсы лечения. 1-й курс: Магнерот по 2 таблетки 3 раза в день в течение 1 недели, далее - 2–3 таблетки в сутки до 4 месяцев; аскорбиновая кислота (при отсутствии оксалатурии и семейного анамнеза мочекаменной болезни) до 0,6 г в день - 4 недели; Милдронат 5 мл раствора в/в на аутокрови № 10, далее - по 250 мг 2 раза в день 12 дней; затем Актовегин 80–200 мг в/в капельно № 10, затем по 200 мг 3 раза в день внутрь перед едой 4 недели. 2-й курс: Цинкит по 1 таблетке 2 раза в день 2–4 месяца; Рибоксин 10 мл 2% раствора в/в № 10, затем по 1 таблетке 3 раза в день 2 месяца. 3-й курс: сульфат меди 1% раствор, 10 капель на прием 3 раза в день, 4 недели; Структум 500 мг 2 раза в день во время еды 4 месяца; Кальций-сандоз форте 500 мг/сут 1–2 месяца. Мексидол 2–4 мл в/в струйно на 10 мл изотонического раствора натрия хлорида№ 10, затем 0,25–0,50 г в сутки в 2–3 приема до 2–6 недель. На фоне указанных курсов рекомендуется применение лимфотропных трав (корень шиповника, трава манжетки, кровохлебки) в виде отваров 2–3 раза в день с заменой состава сбора каждые 2 недели.