Geenide esinemissagedus populatsioonis võib juhuslike tegurite mõjul varieeruda.

Hardy-Weinbergi seadus ütleb, et teoreetilises ideaalpopulatsioonis jääb geenide jaotus põlvest põlve konstantseks. Seega on taimepopulatsioonis pikkuse geenidega “lastelaste” arv täpselt sama, kui oli selle geeniga vanemaid. Kuid tegelikes populatsioonides on olukord erinev. Juhuslike sündmuste tõttu on geenide leviku sagedus põlvkondadeti veidi erinev – seda nähtust nimetatakse geneetiliseks triiviks.

Toome lihtsa näite. Kujutage ette taimede rühma, mis elab isoleeritud mäeorus. Populatsioon koosneb 100 täiskasvanud taimest ja ainult 2% populatsiooni taimedest sisaldavad spetsiaalset geenivarianti (näiteks mõjutab õie värvi), st meie vaadeldavas populatsioonis on see geen ainult kahel taimel. . On täiesti võimalik, et väike intsident (näiteks üleujutus või langev puu) põhjustab mõlema taime surma ja seejärel selle konkreetse geenivariandi (või teadusterminoloogias selle alleel) kaob elanikkonna hulgast lihtsalt ära. See tähendab, et tulevased põlvkonnad ei ole enam samad, mida me praegu kaalume.

Geneetilise triivi näiteid on teisigi. Mõelge suurele pesitsuspopulatsioonile, millel on rangelt määratletud alleelide jaotus. Kujutagem ette, et ühel või teisel põhjusel osa sellest elanikkonnast eraldub ja hakkab moodustama oma kogukonda. Geenide jaotus alampopulatsioonis võib olla laiemale rühmale ebatüüpiline, kuid sellest hetkest alates on alampopulatsioonil just selline ebaiseloomulik jaotus. Seda nähtust nimetatakse asutaja efekt.

Sarnast tüüpi geneetilist triivi võib täheldada meeldejääva nimega nähtuse näitel pudelikaela efekt. Kui populatsioon mingil põhjusel järsult kahaneb – muude jõudude kui loodusliku valiku tõttu (näiteks ebatavaline põud või kiiresti ilmuvate ja seejärel kaovate kiskjate arvukuse lühiajaline suurenemine) – on tulemuseks suure arvukuse juhuslik kadumine. üksikisikutest. Nagu asutajaefekti puhul, sisaldab populatsioon taas õitsengu ajaks geene, mis on iseloomulikud juhuslikele ellujääjatele ja üldse mitte algsele populatsioonile.

19. sajandi lõpus hävitati põhja-elevanthülged küttimise tulemusena peaaegu täielikult. Tänapäeval on nende loomade populatsioonis (mille suurus on taastunud) ootamatult vähe geneetilisi variante. Antropoloogid usuvad, et esimesed kaasaegsed inimesed kogesid pudelikaela mõju umbes 100 000 aastat tagasi, ja selgitavad inimeste vahelist geneetilist sarnasust. Isegi ühes Aafrika metsas elavatel gorillade klannide liikmetel on rohkem geneetilisi variante kui kõigil planeedi inimestel.

), et see seadus kehtib ainult väga suurte populatsioonide kohta. Selle prognoositav alleeli sageduse püsivus on paljude katsete statistiline keskmine; geeni paljundamine suures populatsioonis rahuldab paljude katsete tingimusi. Igas proovis, kus on vähe katseid, näiteks kui geen replitseeritakse väikeses populatsioonis, on oodata kõrvalekaldeid keskmisest alleeli sagedusest, mis on tingitud ainult juhusest.

Väikeses populatsioonis muutuvad alleelide ja genotüübi sagedused juhuslikult põlvest põlve. Geneetiline triiv vastab sellele juhuslikule komponendile geenide paljunemise kiiruses. Väikeses polümorfses populatsioonis põhjustab geneetiline triiv kõigepealt alleeli sageduse kõikumisi põlvest põlve ja viib lõpuks antud alleeli täieliku fikseerimiseni või elimineerimiseni. Seda juhuslike tegurite mõju geenifondile märkisid iseseisvalt mõned esimesed populatsioonigeneetikud (Fisher, 1930; Wright, 1931; Dubinin, 1931; Romashov, 1931).

Eeldasime, et uuritav alleel on valikuliselt neutraalne. See on lihtsustav, kuid mitte vajalik oletus. Oletame nüüd, et meid huvitaval alleelil on valikuliselt väike eelis või see on mõnevõrra ebasoodne. Alleeli sageduse prognoositav muutus põlvkondadest põlvkondadesse on neil juhtudel samuti statistiline keskmine ja see on jällegi juhuslik.

Kui näiteks alleelides A ja a polümorfses populatsioonis on alleelil a 0,1% selektiivne eelis (s = 0,001), siis vastavalt HardyWeinbergi seadusele on nende kahe alleeli suhe järgmise põlvkonna genofondis. on 1000 a: 999 A. See keskmine suhe esineb suurtes populatsioonides; Mis puutub väikestesse populatsioonidesse, siis tuleks oodata olulisi kõrvalekaldeid sellest, mis on põhjustatud juhuslikest teguritest.

Seega ei välista selektsiooni toime iseenesest geneetilise triivi toime võimalust. Sisuliselt on põhjust arvata, et geneetilise triivi kõige olulisem evolutsiooniline roll on selle ühine tegevus selektsiooniga.

Populatsiooni suuruse mõju

See, kas geneetiline triiv avaldab märkimisväärset mõju alleeli sagedustele antud populatsioonis või mitte, sõltub neljast tegurist: 1) populatsiooni suurus (N); 2) antud alleeli(de) selektiivne väärtus; 3) mutatsioonirõhk (u); 4) geenivoolu suurus (m). Neli märgitud tegurit mõjutavad üksteist. Nende tegurite vahelisi seoseid uuris Wright (1931), kes väljendas need kvantitatiivsel kujul. I väikesed populatsioonid (N); II suured populatsioonid (4N); s = 0.

Mõelgem esmalt populatsiooni suurusele. Nagu ülalpool märgitud, on juhuslikud alleelisageduse kõikumised suures osas tühised, kuid mitte. väike rahvaarv. Väikeses populatsioonis võib alleeli sagedus ainuüksi juhuslikult muutuda madalast kõrgeks ühe või mitme järjestikuse põlvkonna jooksul või alleel võib muutuda fikseerituks.

s ≤	1
	2N

Valik

N ≥	1
	4s

s ≤	1
	4N

Valik ja geneetiline triiv

N=	1	juurde	1
	2s		4s

s =	1	juurde	1
	2N		4N

Joonisel fig 1 esitatud kõverate sõnaline kirjeldus. 16.2 saab sõnastada erinevalt, öeldes, et selektsioonil on teoreetiliselt suhteliselt väike mõju geenide sagedustele populatsioonides, mis jäävad alla teadaoleva kriitilise taseme, samas kui juhuslikkus üksi näib olevat võimeline väga tõhusalt reguleerima geenide sagedusi samadel tingimustel (Wright, 1931). On oodata, et väikeses populatsioonis domineerib geneetilise triivi mõju nõrga valikusurve üle.

See viib meid küsimuseni, kui väike on "väike" populatsioon ja kui suur on "suur" populatsioon, kui rääkida geneetilise triivi mõjudest. Kriitiline väärtus N, mille juures triiv muutub efektiivseks, sõltub s-st. Seos N ja s ning triivi vahel on esitatud tabelis. 16.1.

Neid sõltuvusi saab visualiseerida, koostades lineaarse graafiku (joonis 16.3). Nagu graafik näitab, kui N väärtused on s väärtustega võrreldes madalad, siis domineerib geneetiline triiv; suhteliselt kõrgel N, valitseb valik; on ka kattumise piirkond, kus triiv ja valik võivad koos toimida.

Neid üldisi sõltuvusi saab hõlpsasti teisendada konkreetseteks arvudeks. Oletame, et antud alleeli selektiivne väärtus on s = 0,01. Selle sagedust reguleerib geneetiline triiv N≤50 juures. Aga kui alleeli 5 selektiivne väärtus = 0,001, siis reguleeritakse selle sagedust triiviga N≤500 juures. Seega üldiselt võib geneetiline triiv viia alleeli üsna madala selektiivväärtuse korral selle fikseerimiseni või elimineerimiseni väga väikeses populatsiooni suuruses, kuid alleeli väga madala selektiivväärtuse korral võib triiv reguleerida selle sagedust keskkonnas. -suurune elanikkond.

Kattumispiirkonna suurus, milles triiv ja valik toimivad, sõltub ka s väärtusest. Ülaltoodud arvulistes näidetes vastab sellele alale N = 2550, kui s = 0,01 ja N = 250 500, kui s = 0,001.

Valiku ja triivi koos toimimise võimalus on evolutsiooni jaoks teoreetiliselt väga oluline. Wright (1931; 1949; 1960) juhib tähelepanu sellele, et kasulik geen saab saaretüüpi populatsioonisüsteemis selektsiooni ja triivimise teel palju kiiremini kinnistuda kui ainult selektsiooniga sama üldise suurusega pidevas suures populatsioonis.

Wrighti järeldus oleks soovitav väljendada kvantitatiivses vormis. Oletame, et mõni algselt haruldane vähese selektiivse eelisega geen esineb kahte tüüpi populatsioonides: üksikus pidevas populatsioonis ja eraldi saarteks jagatud populatsioonis; igas populatsioonis on 106 isendit. Kui suur on selle trendi fikseerimise suhteline tõenäosus? Selgus, et jaotatud populatsioonis on see tõenäosus suurusjärgu võrra suurem (Flake ja Grant, 1974).

Geenivoolu efekt

Üldiselt võib väike geenivoog triivi ära hoida. Geneetilise triivi toimumiseks peab väike populatsioon olema üsna hästi isoleeritud. Isolatsiooni juuresolekul nii N kui ka m madalate väärtuste korral võib triiv geenide sagedusi oluliselt mõjutada.

Mutatsioonikiiruse mõju kirjeldatakse võrranditega, mis on sarnased geenivoo omadega. Alleeli sagedust reguleerib mutatsioonirõhk, kui N≥1 /4u, ja geneetiline triiv, kui N≤1 /2u. Väikestes populatsioonides võib kõrge mutatsioonimäär takistada geneetilist triivi.

Geenikombinatsioonide fikseerimine

Selektsiooni ja geneetilise triivi kombineeritud toime väikestes populatsioonides aitab ilmselt kaasa mitte ainult üksikute geenide, vaid ka nende kombinatsioonide fikseerimisele. Viimasel võib evolutsioonis olla väga oluline roll.

Oletame, et teatud suur populatsioon sisaldab kahe mitteseotud geeni A ja B kahte haruldast mutantset alleeli a ja b. Enamikul selle populatsiooni indiviididel on genotüüp AABB; lisaks sisaldab see mitmeid mutantseid alleele AaBB ja AABb kandvaid indiviide. Oletame veel, et geenide kombinatsioonil aabb on mõnes uues keskkonnatingimustes kõrge adaptiivne väärtus.

Suures populatsioonis tekib aabbi geenikombinatsioon aeg-ajalt seksuaalse protsessi tulemusena, kuid see hävib kohe sama protsessiga. Seda kombinatsiooni on valikul raske "üle võtta", seetõttu suureneb selle sagedus väga aeglaselt.

Sama populatsiooni väikeses isolaadis võib juhuslikult tekkida üldiselt haruldaste a- ja b-alleelide keskmine kuni kõrge sagedus. Sel juhul tekib igas põlvkonnas proportsionaalselt suurem arv aabb-sügoote, mis kuuluvad valikusse. Pärast seda on selektsioon võimeline toimima tõhusalt nii, et aabb genotüübi sagedus kasvab jätkuvalt. Järelikult saab mõnes väikeses koloonias uue geenikombinatsiooni luua selektsiooni ja geneetilise triivi kaudu kiiremini kui ainult selektsiooniga suuremates populatsioonides.

Eksperimentaalsed andmed

On ilmne, et väikeses eksperimentaalses populatsioonis on märkimisväärne osa polümorfsetest geenidest fikseeritud triivi tulemusena. Mõnikord fikseeritakse need geenid hoolimata selektsiooni vastupanust. Sagedamini toimub fikseerimine triivi ja selektsiooni kombineeritud toime tulemusena, nagu 95 metsiktüüpi liini fikseerimise korral Bar-mutatsiooniga katses Drosophila melanogaster ")">*.

Valiku ja triivi koosmõju on demonstreeritud teistes eksperimentaalsetes uuringutes. Üks katserühm viidi läbi laboripopulatsioonidega Drosophila pseudoobscura, mis erinevad inversioonide poolest (Dobzhansky, Pavlovsky, 1957; Dobzhansky, Spassky, 1962). Järjekordne katse üheaastase rohttaimega Gilia 17 aasta jooksul läbi viidud uuringus vaadeldi elujõudu ja viljakust reas seotud sisearetusliinides (Grant, 1966a).

Triiv looduslikes populatsioonides

Looduses esineb üsna sageli kolm olukorda, kus populatsiooni suurus soosib efektiivset triivimist, millega kaasneb või ei kaasne selektsioon: 1) populatsioonisüsteem koosneb mitmest isoleeritud, pidevalt väikese arvuga kolooniatest; 2) populatsiooni suurus on tavaliselt suur, kuid perioodiliselt väheneb tugevasti ja taastub siis mõne ellujäänud isendi tõttu uuesti; 3) suur populatsioon tekitab isoleeritud tütarkolooniaid, millest igaüks on loodud ühe või mitme asutajaisendi poolt. Uued kolooniad läbivad seega oma esimestes põlvkondades väikese arvukuse "pudelikaela", kuigi nende suurus võib hiljem suureneda; see on nn asutaja põhimõte, mille esitas Mayr (1942; 1963).

Kui triiv mängib tõhusat rolli (taas selektsiooniga või ilma, vaid pigem selle osalusel), siis peaksime eeldama, et kolooniate varieeruvusel on järgmised iseloomulikud tunnused. Esiteks peavad väikesed kolooniad – õdekolooniad olukorras 1 ja tütarkolooniad esimestes põlvkondades olukorras 2 ja 3 – olema geneetiliselt üsna homogeensed. Teiseks peaks kolooniate vahel ilmnema üsna märkimisväärne varieeruvus geneetiliselt määratud tunnustes. Eeldatakse, et see kohalik rassiline eristumine peaks olema eriti väljendunud väikeste sõsarkolooniate seerias (olukord 1), kuid ilmnema ka mõnes suuremas populatsioonis, mis on pärit väikestest kolooniatest (olukorrad 2 ja 3). Ja kolmandaks, kolooniatevahelise varieeruvuse jaotus peaks olema mõnevõrra ebaregulaarne ja juhuslik.

Muutuse olemust uuriti üksikasjalikult mitmete populatsioonisüsteemide koloniaalse struktuuriga taimerühmade puhul. Mõnes neist rühmadest on variatsiooni muster ootuspärane, mis viitab sellele, et geneetiline triiv on tõhus.

Teatud tüüpi küpressid ( Cuppressus spp.) moodustavad Californias rea üksikuid salusid ja igas metsas on puudel oma iseloomulikud morfoloogilised tunnused (Wolf, 1948; Grant, 1958). Sama tüüpi varieeruvus esineb sellistel rohttaimedel, mis moodustavad arvukate kolooniate kujul populatsioonisüsteeme, nt. Gilia achilleaefolia Californias, rühmad Erysitnum candicum Ja Nigella arvensis Egeuse mere saartel (Grant, 1958; Snogerup, 1967; Strid, 1970). Mõtet triivi rollist kõigis nendes näidetes toetab asjaolu, et seotud liigid Kadakas, Gilia Ja Nigella teistes piirkondades moodustavad nad suuri pidevaid populatsioone, millel on erinevat tüüpi varieeruvus, nimelt järkjärgulise intergradatsiooniga piki geograafilisi transekte.

Juhuslikku lokaalset varieeruvust täheldatakse ka mõnes Euroopa maismaatigude populatsioonisüsteemis Cepaea nemoralis põhinevad sellistel omadustel nagu triipude olemasolu või puudumine kestal (joonis 12.2). Selle kesta värvi tunnuse määrab üks alleelipaar, kusjuures triibuline alleel domineerib triibulise alleeli üle (vt peatükk 12). Triibulise fenotüübi ja triibulise alleeli esinemissagedus on väga erinev eri kolooniate vahel nendes Prantsusmaa piirkondades, kus populatsioonid Cepaea nemoralis on koloniaalstruktuuriga (joonis 16.4). Euroopa maismaatigu suurtes populatsioonides varieerub triibulise alleeli esinemissagedus geograafiliste transektide lõikes aga veelgi järk-järgult (Lamotte, 1951; 1959).

Torreya mänd ( Pinus torreyana) kitsalt endeemilised Lõuna-California liigid, mida esindavad kaks väikest isoleeritud populatsiooni. San Diego lähedal asuv maismaa elanikkond koosneb umbes 3400 puust. Santa Rosa saare teine ​​populatsioon, mis asub esimesest 280 km kaugusel, sisaldab 2000 puud. Kõik need populatsioonid on morfoloogiliste tunnuste poolest ühtsed. Populatsioonide vahel on väikesed morfoloogilised erinevused (Ledig ja Conkle, 1983).

Biokeemilised andmed, mis on saadud 25 ensüümsüsteemi elektroforeetilisest analüüsist, mis vastavad ligikaudu 59 lookusele, on kooskõlas nende morfoloogiliste andmetega. Igast populatsioonist võetud proovides olid kõik isikud kõigi ensüümi lookuste suhtes homosügootsed. Lisaks on igas populatsioonis isendid geneetiliselt identsed. Need kaks populatsiooni erinevad üksteisest kahe 59 ensüümi lookuse poolest (Ledig ja Conkle, 1983).

See ühtlus ja kerge interdeemidevaheline diferentseerumine on tõenäoliselt tingitud geneetilisest triivist. San Diego piirkonnast pärit Torrey männi populatsioon võis põuaperioodil 8500 x 3000 aastat tagasi väheneda ja sel ajal võis toimuda geneetiline fikseerimine. Saare populatsioon võis tekkida väikesest arvust seemnetest või isegi ühest mandripopulatsioonist sisse toodud seemnest (Ledig ja Conkle, 1983).

Inimpopulatsioonide veregrupid määravad alleelid

Mõned tugevamad tõendid looduslike populatsioonide geneetilise triivi kohta pärinevad inimestelt. Läbi inimkonna ajaloo on paljudes maakera osades populatsiooni suurus soodustanud geneetilist triivi. Kogumise ja küttimise etapis olid tavalised väikesed isoleeritud või poolisoleeritud 200–500 täiskasvanud populatsioonid. Maailma eri paigus eksisteerivad endiselt väikesed isoleeritud põllumajandus- või kalanduskogukonnad. Mõned religioossed sektid moodustavad väikeseid isoleeritud populatsioone, mis omavahel ristuvad, sest usulised tõekspidamised keelavad nende liikmetel abielluda kõrvaliste isikutega.

Kuna suurtes ja väikestes inimpopulatsioonides on ABO ja teiste veregrupisüsteemide kohta kogutud suur hulk andmeid ning nende süsteemide geneetilise aluse lihtsus, on veregrupid kasulikud populatsioonide geneetilise sarnasuse või erinevuse näitajad. Peatükis kirjeldati lühidalt ABO süsteemi veregruppide polümorfismi. 3.

Huvitav näide on Põhja-Gröönimaal Thule lähedal elav eskimote polaarhõim. See väike, kuni 271 inimesest koosnev hõim on põlvkondade kaupa täielikult isoleeritud. Kuni nad kohtusid Baffini saare põhjaosas elanud ja mitu aastat nende otsimisele kulunud teise eskimote hõimuga, pidasid arktilised eskimod end Maa ainsateks elanikeks.

Tabel 16.2. AB0 süsteemi veregruppe määravate alleelide sagedus Gröönimaa eskimopopulatsioonides (Laughlin, 1950)
Piirkond	Alleeli sagedus, %
	I.A.	I.B.	I0
Nanortalik, Julianehobi piirkond (Lõuna-Gröönimaa)	27	3	70
Nanortalikust lõuna pool	35	5	60
Farwelli neem	33	3	64
Jakobshavn	29	5	66
Angmashalik (Gröönimaa idaosa)	40	11	49
Thule (Gröönimaa põhjaosa)	9	3	84

Selgus, et polaareskimote populatsioon erineb peamistest eskimopopulatsioonidest märgatavalt veregruppe määravate alleelide esinemissageduse poolest. Suuremates Gröönimaa eskimote populatsioonides on IA alleeli esinemissagedus 27 x 40% (tabel 16.2). Sarnased IA alleeli sagedused leiti Baffini saare, Labradori ja Alaska eskimote populatsioonides. Kuid Arktika eskimo hõim kaldub sellest normist kõrvale, kuna nende IA alleeli sagedus on 9% (tabel 16.2). Siiski on I0 alleeli sagedus polaareskimotel väga kõrge, võrreldes selle alleeli esinemissagedusega Gröönimaa ja mujal asuvates eskimopopulatsioonides (Laughlin, 1950).

Märkimisväärset lokaalset diferentseerumist ABO veregruppide järgi täheldatakse ka teistes väikestes isoleeritud inimpopulatsioonides: Lõuna-Austraalia aborigeenide hõimudes, Põhja-Ameerika idaosa baptisti ususektis, Rooma Euroopa kogukonnas ning mõnes mägi- ja saarekülakogukonnas. Jaapan (Birdsell, 1950; Glass et al., 1952; Dunn ja Dunn, 1957;

Baptistide ususekt asutati 18. sajandi alguses Saksamaal, hiljem emigreerusid selle liikmed USA idaosasse. Selle sekti liikmed abiellusid peamiselt omavahel, jättes nad paljudeks põlvkondadeks paljunemisvõimeliselt isoleeritud elanikkonnast, kelle seas nad Saksamaal ja Ameerikas elasid. Mõned baptistikogudused on väga väikesed; Üks Lõuna-Pennsylvania kogukond koosnes viiekümnendate aastate alguse uuringuperioodi jooksul vaid 90 täiskasvanust. On üsna tähelepanuväärne, et Pennsylvania baptistid erinevad tavalistest sakslastest ja saksa ameeriklastest veregruppide ja muude omaduste poolest (Glass et al., 1952).

Tabelis Tabelis 16.3 on näidatud geeni I alleelide sagedused Pennsylvania baptistidel ja rassiliselt seotud populatsioonides Lääne-Saksamaal ja USA idaosas. On selge, et Lääne-Saksamaa ja USA populatsioonid on erinevate geenide esinemissageduselt sarnased. Mis puudutab Pennsylvania baptiste, siis nad erinevad nii oma saksa esivanematest kui ka praegustest Ameerika naabritest; IA alleeli esinemissagedus on neis oluliselt kõrgem ja IB alleel väljasuremise lähedal. Pennsylvania baptistid erinevad oma esivanemate elanikkonnast ja oma praegustest naabritest ka muul viisil, näiteks kõrvanibu kuju ja juuksetüübi poolest. Selles väikeses ristumisrühmas leiti, et viie erineva geeni alleelisagedused erinevad oluliselt ümbritsevatele populatsioonidele tüüpilistest (Glass et al., 1952).

Geeni I alleelid ei ole selektiivselt neutraalsed. Mõnes inimpopulatsioonis on leitud positiivne korrelatsioon maohaavandite esinemissageduse ja genotüübi I°I° ning maovähi esinemissageduse ja genotüüpide IA IA ja IA I0 vahel. Andmeid geeni I alleelide selektiivse tähtsuse kohta kasutatakse mõnikord argumendina triivi rolli vastu selle geeni puhul. See argument põhineb aga eksiarvamusel, et geneetiline triiv ja valik on üksteist välistavad jõud.

Järeldus

Järeldus, et alleelide sagedusi väikestes populatsioonides reguleerib suuresti geneetiline triiv, tuleneb tõenäosusseadustest ja seda kinnitavad eksperimentaalsete uuringute tulemused. Järgmine küsimus puudutab geneetilise triivi võimalikku rolli looduslikes populatsioonides. Kas geneetiline triiv mängib evolutsioonis olulist rolli?

See küsimus on pikka aega olnud vaidluste objektiks, mis on viimasel ajal ilmselt vaibunud. Geneetilise triivi vastased väitsid, et kui selektsiooni toimimist saab konkreetsel juhul näidata, siis on geneetiline triiv seega välistatud, kuna selleks puudub vajadus (Fisher, Ford, 1947; Ford, 1955; 1964; 1971; Mayr, 1963). See tähendab kontrasti geneetilise triivi ja valiku vahel, milles viimane võidab alati. Kuid tegelikult, nagu usuvad Wright ja tema järgijad, sealhulgas selle raamatu autor, on evolutsioonilises mõttes palju olulisem võrrelda selektsiooni ja geneetilise triivi koosmõju olulisust ainult valiku tegevusega.

Mayr (1942; 1954; 1963; 1970) esitas juba ammu aluspõhimõtte, mis on leidnud üldise heakskiidu. Ühes oma raamatu osas kritiseerib ta tugevalt triivimist (Mayr, 1963). Mayr (1954; 1963) käsitleb vähemalt kahes oma väljaandes asutajaprintsiipi kui mõistet, mis erineb geneetilisest triivist. Teised evolutsionistid (näiteks Dobzhansky ja Spassky, 1962; Grant, 1963) peavad asutajaefekti triivimise erijuhtumiks ja just sellest vaatenurgast käsitletakse seda eelmises osas.

Teine vastuväide, mis on esitatud geneetilise triivi rolli vastu, on see, et selle tõhusust looduslikes populatsioonides ei ole tõestatud. Samas peetakse võimalikuks laiendada eksperimentaalpopulatsioonide puhul kasutatavaid tõendusmeetodeid palju keerulisematele olukordadele looduses, mis on seadusevastane. Me ei saa kontrollida looduslike populatsioonide muutujaid nii, nagu saame katsetes, ega saa seetõttu täpselt tuvastada ja mõõta kõiki looduses toimivaid tegureid. Siiski võime otsida loodusest olukordi, mis on kooskõlas (või vastuolus) teoreetiliste ja eksperimentaalsete andmetega. Parim tõend geneetilise triivi tähtsuse kohta mikroevolutsioonis on juhusliku lokaalse diferentseerumise olemus püsivalt või perioodiliselt isoleeritud väikeste kolooniate seerias. Seda tüüpi diferentseerumist on korduvalt avastatud erinevates looma- ja taimerühmades, mille populatsioonid kujutavad endast kolooniate süsteemi. See eristamine, kui see ei tõesta, et geneetiline triiv mängib seda tüüpi populatsioonisüsteemides olulist rolli, soosib vähemalt seda arvamust.

Loodusliku valiku kõrval on veel üks tegur, mis võib mutantse geeni sisalduse suurenemist mõjutada. Mõnel juhul võib see isegi normaalse allelomorfi välja tõrjuda. Seda nähtust nimetatakse "populatsiooni geneetiliseks triiviks". Mõelgem üksikasjalikumalt, mis see protsess on ja millised on selle tagajärjed.

Üldine teave

Geneetiline triiv, mille näiteid tuuakse artiklis hiljem, esindab teatud muutusi, mida registreeritakse põlvest põlve. Arvatakse, et sellel nähtusel on oma mehhanismid. Mõned teadlased on mures, et paljude, kui mitte kõigi riikide geenivaramusse ilmuvate ebanormaalsete geenide arv kasvab praegu üsna kiiresti. Need määravad kindlaks päriliku patoloogia ja loovad eeldused paljude teiste haiguste tekkeks. Samuti arvatakse, et erinevate haiguste, sealhulgas vaimuhaiguste patomorfoosi (sümptomite muutused) põhjustab geneetiline triiv. Kõnealune nähtus toimub kiires tempos. Selle tulemusena võtavad mitmed vaimsed häired tundmatuid vorme ja muutuvad klassikalistes väljaannetes kirjeldatud kirjeldustega võrreldes tundmatuks. Samal ajal täheldatakse olulisi muutusi otseselt psühhiaatrilise haigestumuse struktuuris. Seega kustutab geneetiline triiv mõned skisofreenia vormid, millega varem kokku puututi. Selle asemel ilmnevad patoloogiad, mida tänapäevaste klassifikaatorite abil on raske kindlaks teha.

Wrighti teooria

Juhuslikku geneetilist triivi on uuritud matemaatiliste mudelite abil. Seda põhimõtet kasutades töötas Wright välja teooria. Ta uskus, et geneetilise triivi määravat tähtsust konstantsetes tingimustes täheldatakse väikestes rühmades. Nad muutuvad homosügootseks ja varieeruvus väheneb. Wright uskus ka, et rühmades toimuvate muutuste tulemusena võivad tekkida negatiivsed pärilikud tunnused. Selle tulemusena võib kogu populatsioon hukkuda ilma liigi arengusse panust andmata. Samas mängib paljudes rühmades suurt rolli selektsioon. Sellega seoses on populatsiooni geneetiline varieeruvus jällegi tähtsusetu. Järk-järgult kohaneb rühm hästi ümbritsevate tingimustega. Edasised evolutsioonilised muutused sõltuvad aga soodsate mutatsioonide esinemisest. Need protsessid toimuvad üsna aeglaselt. Sellega seoses ei ole suurte populatsioonide areng väga kiire. Vaherühmad näitavad suurenenud varieeruvust. Sel juhul toimub uute kasulike geenide moodustumine juhuslikult, mis omakorda kiirendab evolutsiooni.

Wrighti järeldused

Kui populatsioonist kaob üks alleel, võib see ilmneda konkreetse mutatsiooni tõttu. Aga kui liik jaguneb mitmeks rühmaks, millest ühel puudub üks element, teisel teine, siis võib geen migreeruda sealt, kus ta on, sinna, kus seda pole. See säilitab varieeruvuse. Seda arvesse võttes jõudis Wright järeldusele, et areng toimub kiiremini nende liikide puhul, mis jagunevad arvukateks erineva suurusega populatsioonideks. Samal ajal on nende vahel võimalik mõningane ränne. Wright nõustus, et looduslik valik mängis väga olulist rolli. Kuid koos sellega on evolutsiooni tulemuseks geneetiline triiv. See määratleb püsivad muutused liigi sees. Lisaks arvas Wright, et paljud triivi kaudu tekkinud eripärad olid ükskõiksed ja mõnel juhul isegi kahjulikud organismide elujõulisusele.

Teadlaste vaidlused

Wrighti teooria kohta oli mitmeid arvamusi. Näiteks arvas Dobžanski, et on mõttetu tõstatada küsimust, kumb tegur on olulisem – kas looduslik valik või geneetiline triiv. Ta selgitas seda nende suhtlusega. Põhimõtteliselt on tõenäolised järgmised olukorrad:

1. Kui selektsioon võtab teatud liikide arengus domineeriva positsiooni, märgitakse kas geenide sageduste suunatud muutust või stabiilset seisundit. Viimase määravad keskkonnatingimused.
2. Kui geneetiline triiv on pikema aja jooksul olulisem, siis suunamuutusi looduskeskkond ei määra. Samas võivad ebasoodsad märgid, isegi kui neid esineb väikestes kogustes, rühmas üsna laialt levida.

Tuleb aga märkida, et muutuste protsessi ennast ja ka geneetilise triivi põhjust ei ole tänapäeval piisavalt uuritud. Sellega seoses ei ole selle nähtuse kohta teaduses ühest ja konkreetset arvamust.

Geneetiline triiv – evolutsioonitegur

Tänu muudatustele täheldatakse alleeli sageduste muutust. See juhtub seni, kuni nad jõuavad tasakaaluseisundisse. See tähendab, et geneetiline triiv on ühe elemendi eraldamine ja teise fikseerimine. Erinevates rühmades toimuvad sellised muutused iseseisvalt. Sellega seoses on geneetilise triivi tulemused erinevates populatsioonides erinevad. Lõppkokkuvõttes on mõnes fikseeritud üks elementide komplekt, teistes teine. Seetõttu põhjustab geneetiline triiv ühelt poolt mitmekesisuse vähenemist. Kuid samal ajal määrab see ka teatud aspektides rühmadevahelised erinevused ja lahknevused. See võib omakorda olla aluseks spetsifikatsioonile.

Mõju suhe

Arengu ajal mõjutab geneetiline triiv teiste teguritega. Esiteks luuakse suhe loodusliku valikuga. Nende tegurite osakaal sõltub paljudest asjaoludest. Esiteks määrab selle valiku intensiivsus. Teine asjaolu on rühma suurus. Seega, kui intensiivsus ja arvukus on kõrged, on juhuslikel protsessidel geneetiliste sageduste dünaamikale tühine mõju. Veelgi enam, väikestes rühmades, kus vormis on ebaolulised erinevused, on muutuste mõju võrreldamatult suurem. Sellistel juhtudel on võimalik fikseerida vähem adaptiivne alleel, samas kui adaptiivsem läheb kaduma.

Muudatuste tagajärjed

Geneetilise triivi üks peamisi tagajärgi on grupisisese mitmekesisuse vaesumine. See ilmneb mõnede alleelide kadumise ja teiste fikseerimise tõttu. Mutatsiooniprotsess omakorda aitab kaasa populatsioonide geneetilise mitmekesisuse rikastamisele. Mutatsiooni tõttu võib kadunud alleel tekkida ikka ja jälle. Tulenevalt asjaolust, et geneetiline triiv on suunatud protsess, suureneb samaaegselt populatsioonisisese mitmekesisuse vähenemisega erinevus kohalike rühmade vahel. Ränne võitleb sellele nähtusele vastu. Seega, kui alleel “A” on fikseeritud ühes populatsioonis ja “a” on fikseeritud teises, ilmneb nendes rühmades taas mitmekesisus.

Lõpptulemus

Geneetilise triivi tulemuseks on ühe alleeli täielik kõrvaldamine ja teise tugevdamine. Mida sagedamini element rühmas esineb, seda suurem on selle fikseerimise tõenäosus. Nagu mõned arvutused näitavad, on fikseerimise võimalus võrdne alleeli esinemissagedusega populatsioonis.

Mutatsioonid

Neid esineb keskmiselt 10-5 geeni kohta suguraku kohta põlvkonna kohta. Kõik rühmadena leitud alleelid tekkisid kunagi mutatsiooni tõttu. Mida väiksem on populatsioon, seda väiksem on tõenäosus, et igas põlvkonnas on vähemalt üks isend, kes kannab uut mutatsiooni. Saja tuhande elanikuga järglaste igas rühmas, mille tõenäosus on lähedane ühele, on mutantne alleel. Selle esinemissagedus populatsioonis ja ka rajamise võimalus jääb aga üsna madalaks. Tõenäosus, et sama mutatsioon ilmneb samas põlvkonnas vähemalt ühel isendil, kelle populatsioon on 10, on tühine. Kui see siiski esineb antud populatsioonis, on mutantse alleeli esinemissagedus (1 alleel 20-st) ja ka selle fikseerimise tõenäosus suhteliselt kõrge. Suurtes populatsioonides toimub uue elemendi tekkimine suhteliselt kiiresti. Samal ajal on selle konsolideerumine aeglane. Väikesed populatsioonid, vastupidi, ootavad mutatsioone pikka aega. Kuid pärast selle tekkimist toimub konsolideerumine kiiresti. Sellest saame teha järgmise järelduse: neutraalsete alleelide fikseerimise võimalus sõltub ainult mutatsiooni esinemise sagedusest. Rahvastiku suurus seda protsessi aga ei mõjuta.

Molekulaarne kell

Tulenevalt asjaolust, et neutraalsete mutatsioonide esinemissagedused erinevatel liikidel on ligikaudu ühesugused, peaks ka fikseerimise kiirus olema ligikaudu võrdne. Sellest järeldub, et ühes geenis kogunenud muutuste arv peaks olema korrelatsioonis nende liikide iseseisva evolutsiooni ajaga. Teisisõnu, mida pikem on periood alates kahe liigi eraldumisest ühest esivanemast, seda rohkem nad eristavad mutatsioonilisi asendusi. See põhimõte on molekulaarse evolutsioonilise kella meetodi aluseks. See määrab aja, mis on möödunud hetkest, mil erinevate süstemaatiliste rühmade eelmised põlvkonnad hakkasid arenema iseseisvalt, üksteisest sõltumata.

Polling ja Tsukurkendle'i uurimused

Need kaks Ameerika teadlast leidsid, et teatud imetajate liikide tsütokroomi ja hemoglobiini aminohappejärjestuse erinevuste arv on suurem, mida varem ilmnes nende evolutsiooniteede lahknemine. Seejärel kinnitas seda mustrit suur hulk eksperimentaalseid andmeid. Materjal sisaldas kümneid erinevaid geene ning mitusada looma-, mikroorganismi- ja taimeliiki. Selgus, et molekulaarkell liigub ühtlase kiirusega. Seda avastust kinnitab tegelikult vaadeldav teooria. Kell kalibreeritakse iga geeni jaoks eraldi. See on tingitud asjaolust, et neutraalsete mutatsioonide esinemissagedus on erinev. Selleks antakse hinnang taksonites teatud geenis kogunenud asenduste arvule. Nende lahknemisajad on paleontoloogiliste andmete põhjal usaldusväärselt kindlaks tehtud. Kui molekulaarkell on kalibreeritud, saab seda edasi kasutada. Eelkõige on nende abil lihtne mõõta aega, mille jooksul erinevate taksonite vahel lahknevus (lahknemine) toimus. See on võimalik isegi siis, kui nende ühist esivanemat pole fossiilide registris veel tuvastatud.

DNA osa, kus konkreetne geen asub, nimetatakse lookuseks. See võib sisaldada geneetilise teabe alternatiivseid versioone – alleele. Iga populatsioon sisaldab suurel hulgal neid struktuure. Sel juhul nimetatakse konkreetse alleeli osakaalu populatsiooni üldises genoomis geenisageduseks.

Selleks, et teatud mutatsioon tooks kaasa evolutsioonilisi muutusi liigis, peab selle esinemissagedus olema piisavalt kõrge ning mutantne alleel peab olema fikseeritud iga põlvkonna kõikidel isenditel. Kui selle kogus on ebaoluline, ei suuda mutatsioonimuutused mõjutada organismide evolutsioonilugu.

Selleks, et alleeli sagedus suureneks, peavad toimima teatud tegurid - geneetiline triiv, migratsioon ja

Geneetiline triiv on alleeli juhuslik kasv mitme sündmuse mõjul, mis ühinevad ja on olemuselt stohhastilised. See protsess on seotud asjaoluga, et mitte kõik populatsiooni isendid ei osale paljunemises. See on kõige iseloomulikum tunnustele või haigustele, mis on haruldased, kuid valiku puudumise tõttu suudavad perekonnas või isegi kogu väikeses populatsioonis pikka aega püsida. Seda mustrit täheldatakse sageli väikestes populatsioonides, mis ei ületa 1000 isendit, kuna sel juhul on ränne äärmiselt väike.

Geneetilise triivi paremaks mõistmiseks peaksite teadma järgmisi mustreid. Juhtudel, kui alleeli sagedus on 0, ei muutu see järgmistes põlvkondades. Kui see jõuab 1-ni, siis öeldakse, et geen on populatsioonis fikseeritud. Juhuslik geneetiline triiv on fikseerimisprotsessi tagajärg, millega kaasneb ühe alleeli samaaegne kadu. Kõige sagedamini täheldatakse seda mustrit siis, kui mutatsioonid ja migratsioonid ei põhjusta püsivaid muutusi koostisosade lookustes.

Kuna geenide sagedus on mittesuunaline, vähendab see liikide mitmekesisust ja suurendab ka varieeruvust kohalike populatsioonide vahel. Väärib märkimist, et selle vastu aitab ränne, mille käigus erinevad organismirühmad vahetavad alleele. Olgu ka öeldud, et geneetiline triiv praktiliselt ei mõjuta üksikute geenide esinemissagedust suurtes populatsioonides, kuid suurtes populatsioonides võib see saada määravaks. Sellisel juhul muutub alleelide arv dramaatiliselt. Mõned geenid võivad jäädavalt kaduma, vähendades oluliselt geneetilist mitmekesisust.

Näitena võib tuua massiepideemiad, mille järel toimus populatsiooni taastamine praktiliselt mitme selle esindaja arvelt. Pealegi oli kõigil järglastel genoom, mis oli identne nende esivanematega. Järgnevalt tagas alleelse mitmekesisuse laienemise isade sissetoomine või ärapaaritused, mis aitavad kaasa erinevuste kasvule geenitasandil.

Geneetilise triivi äärmuslik ilming on täiesti uue populatsiooni tekkimine, mis moodustub vaid üksikutest isenditest – nn asutajaefekt.

Olgu öeldud, et biotehnoloogia uurib genoomi ümberkorraldamise mustreid. - see on selle teaduse tehnika, mis võimaldab teil edastada pärilikku teavet. Samal ajal võimaldab geeniülekanne võidelda liikidevahelise barjääriga, samuti annab organismidele vajalikke omadusi.

Õpik 10-11 klassile

§ 48. Geneetiline triiv – evolutsioonitegur

Geenide sageduste juhuslikud kõikumised piiratud suurusega populatsioonides. Monohübriid-, dihübriid- ja muud tüüpi ristamise tulemuste juhuslikud kõrvalekalded eeldatavatest väärtustest on tavaline nähtus. Isegi G. Mendeli katses teises põlvkonnas oli kollaste ja roheliste seemnete suhe 6022:2001, st see ei olnud täpselt võrdne 3:1-ga. Kui sellises katses ei uuritaks mitte 8000 seemet, vaid ainult 80, siis oleks 3:1 suhte saamise tõenäosus oluliselt väiksem. Väikestes populatsioonides põhjustab juhuslike protsesside toime märgatavaid tagajärgi, eriti alleelide sageduse muutusi. Juhuslikke, mittesuunalisi muutusi alleeli sagedustes populatsioonis nimetatakse geneetiliseks triiviks.

Geneetilise triivi fenomeni avastasid esmalt vene geneetikud N.P.Dubinin ja D.D.Romashov, samuti välismaa teadlased S. Wright ja R. Fisher. S. Wright tõestas eksperimentaalselt, et väikestes populatsioonides muutub mutantse alleeli sagedus kiiresti ja juhuslikult. Tema katse oli lihtne: ta pani toiduga katseklaasidesse kaks Drosophila kärbse emast ja kaks isast, kes olid geeni suhtes heterosügootsed. A(nende genotüübi saab kirjutada Ahh). Nendes kunstlikult loodud populatsioonides on normaalsete ( A) ja mutant ( A) alleelid moodustasid 50%. Pärast mitut põlvkonda selgus, et mõnes populatsioonis muutusid kõik isendid mutantse alleeli suhtes homosügootseks ( A), teistes populatsioonides oli see täielikult kadunud ja lõpuks sisaldasid mõned populatsioonid nii normaalset kui ka mutantset alleeli. Oluline on rõhutada, et vaatamata mutantsete isendite elujõulisuse vähenemisele ja seetõttu vastupidiselt looduslikule valikule asendas mutantne alleel mõnes populatsioonis täielikult normaalse. See on juhusliku protsessi – geneetilise triivi – tulemus.

Rahvastiku lained. Looduslikes tingimustes on erinevate organismide arvukuse perioodiline kõikumine väga levinud. Joonisel 61 on näitena toodud muutused kiskja ja saaklooma populatsiooni suuruses. On näha, et erinevatel aastatel toimub loomade arvukuse järsk tõus ja vähenemine ning muutused saakloomade arvukuses näivad ületavat röövloomade arvukuse. S. S. Chetverikov oli üks esimesi, kes juhtis tähelepanu rahvastiku suuruse perioodilisele kõikumisele. Populatsiooni moodustavate isendite arvu kõikumisi nimetatakse populatsioonilaineteks.

Riis. 61. Populatsioonilained (jäneste ja kiskjate arvukuse dünaamika)

Populatsioonilained on üks levinumaid geneetilise triivi põhjuseid. Arvukuse kõikumine on eriti ilmne putukatel, kelle kevadise populatsiooni suurus väheneb sügiseste populatsioonidega võrreldes tavaliselt tuhandeid kordi. Haruldaste mutantsete isendite juhuslik ellujäämine talvitusperioodil võib selle mutatsiooni kontsentratsiooni suurendada tuhandeid kordi.

Millised on geneetilise triivi tagajärjed elanikkonnale? Need võivad olla erinevad. Esiteks võib suureneda populatsiooni geneetiline homogeensus, st suureneb selle homosügootsus. Lisaks võivad algselt sarnase geneetilise koostisega ja sarnastes tingimustes elavad populatsioonid erinevate geenide triivimise tagajärjel kaotada oma esialgse sarnasuse. Teiseks, geneetilise triivi tõttu võib vastupidiselt looduslikule valikule populatsioonis säilida isendite elujõulisust vähendav alleel. Ja lõpuks, kolmandaks, populatsioonilainete tõttu võib toimuda haruldaste alleelide kontsentratsioonide kiire ja järsk tõus.

Seega võime öelda, et geneetiline triiv populatsioonis tekib erinevate juhuslike protsesside tulemusena ja aitab kaasa populatsioonide genotüübilise struktuuri evolutsioonilistele transformatsioonidele.

1. Selgitage, mis on geneetiline triiv. Tooge näide olukorrast, kus see mängib olulist rolli, ja selgitage, miks on selle roll väikestes populatsioonides eriti oluline.
2. Millist rolli mängivad evolutsioonis geneetiline triiv ja populatsioonilained?