Η συχνότητα των γονιδίων σε έναν πληθυσμό μπορεί να ποικίλλει υπό την επίδραση τυχαίων παραγόντων.

Ο νόμος Hardy-Weinberg αναφέρει ότι σε έναν θεωρητικό ιδανικό πληθυσμό, η κατανομή των γονιδίων θα παραμείνει σταθερή από γενιά σε γενιά. Έτσι, σε έναν πληθυσμό φυτών, ο αριθμός των «εγγονιών» με γονίδια για το ύψος θα είναι ακριβώς ο ίδιος με τους γονείς με αυτό το γονίδιο. Αλλά στους πραγματικούς πληθυσμούς η κατάσταση είναι διαφορετική. Λόγω τυχαίων γεγονότων, η συχνότητα κατανομής των γονιδίων ποικίλλει ελαφρώς από γενιά σε γενιά - αυτό το φαινόμενο ονομάζεται γενετική μετατόπιση.

Ας δώσουμε ένα απλό παράδειγμα. Φανταστείτε μια ομάδα φυτών που κατοικούν σε μια απομονωμένη ορεινή κοιλάδα. Ο πληθυσμός αποτελείται από 100 ενήλικα φυτά και μόνο το 2% των φυτών του πληθυσμού περιέχει μια ειδική παραλλαγή του γονιδίου (για παράδειγμα, επηρεάζει το χρώμα ενός λουλουδιού), δηλαδή στον πληθυσμό που εξετάζουμε, μόνο δύο φυτά έχουν αυτό το γονίδιο. Είναι πολύ πιθανό ένα μικρό συμβάν (όπως πλημμύρα ή πτώση δέντρου) να προκαλέσει το θάνατο και των δύο φυτών και, στη συνέχεια, αυτή η συγκεκριμένη παραλλαγή γονιδίου (ή, με την επιστημονική ορολογία, αυτό αλληλόμορφο)απλά θα εξαφανιστεί από τον πληθυσμό. Αυτό σημαίνει ότι οι μελλοντικές γενιές δεν θα είναι πλέον οι ίδιες με αυτήν που εξετάζουμε.

Υπάρχουν και άλλα παραδείγματα γενετικής μετατόπισης. Σκεφτείτε έναν μεγάλο πληθυσμό αναπαραγωγής με αυστηρά καθορισμένη κατανομή αλληλόμορφων. Ας φανταστούμε ότι για τον ένα ή τον άλλο λόγο, μέρος αυτού του πληθυσμού χωρίζεται και αρχίζει να σχηματίζει τη δική του κοινότητα. Η κατανομή των γονιδίων σε έναν υποπληθυσμό μπορεί να είναι ασυνήθιστη για την ευρύτερη ομάδα, αλλά από εκείνη τη στιγμή και μετά ο υποπληθυσμός θα εμφανίζει ακριβώς αυτή την αχαρακτηριστική κατανομή. Αυτό το φαινόμενο ονομάζεται ιδρυτικό αποτέλεσμα.

Γενετική μετατόπιση παρόμοιου τύπου μπορεί να παρατηρηθεί στο παράδειγμα ενός φαινομένου με ένα αξιομνημόνευτο όνομα εφέ συμφόρησης. Εάν για κάποιο λόγο ο πληθυσμός μειωθεί απότομα -λόγω δυνάμεων εκτός της φυσικής επιλογής (για παράδειγμα, μια ασυνήθιστη ξηρασία ή μια σύντομη αύξηση του αριθμού των αρπακτικών που εμφανίζονται γρήγορα και μετά εξαφανίζονται) - το αποτέλεσμα θα είναι η τυχαία εξάλειψη μεγάλων αριθμών των ατόμων. Όπως και με το φαινόμενο του ιδρυτή, μέχρι τη στιγμή που ένας πληθυσμός θα εκτιναχθεί ξανά, θα περιέχει γονίδια χαρακτηριστικά των τυχαίων επιζώντων, και καθόλου του αρχικού πληθυσμού.

Στα τέλη του 19ου αιώνα, οι φώκιες των βόρειων ελεφάντων εξοντώθηκαν σχεδόν πλήρως ως αποτέλεσμα του κυνηγιού. Σήμερα, ο πληθυσμός αυτών των ζώων (που έχει ανακτήσει σε μέγεθος) παρουσιάζει έναν απροσδόκητα μικρό αριθμό γενετικών παραλλαγών. Οι ανθρωπολόγοι πιστεύουν ότι οι πρώτοι σύγχρονοι άνθρωποι βίωσαν ένα φαινόμενο συμφόρησης πριν από περίπου 100.000 χρόνια και εξηγούν τη γενετική ομοιότητα μεταξύ των ανθρώπων. Ακόμη και τα μέλη της φυλής των γορίλων που ζουν σε ένα αφρικανικό δάσος έχουν περισσότερες γενετικές παραλλαγές από όλα τα ανθρώπινα όντα στον πλανήτη.

) ότι αυτός ο νόμος ισχύει μόνο για πολύ μεγάλους πληθυσμούς. Η σταθερότητα συχνότητας αλληλόμορφων που προβλέπει είναι ένας στατιστικός μέσος όρος για μεγάλο αριθμό δοκιμών. η αναπαραγωγή ενός γονιδίου σε μεγάλο πληθυσμό ικανοποιεί την κατάσταση ενός μεγάλου αριθμού δοκιμών. Σε οποιοδήποτε δείγμα με μικρό αριθμό δοκιμών, όπως όταν ένα γονίδιο αντιγράφεται σε μικρό πληθυσμό, είναι αναμενόμενες αποκλίσεις από τη μέση συχνότητα αλληλόμορφων λόγω και μόνο της τύχης.

Σε έναν μικρό πληθυσμό, οι συχνότητες αλληλόμορφων και γονότυπου υπόκεινται σε τυχαίες αλλαγές από γενιά σε γενιά. Η γενετική μετατόπιση αντιστοιχεί σε αυτό το τυχαίο συστατικό στον ρυθμό αναπαραγωγής γονιδίων Σε έναν μικρό πολυμορφικό πληθυσμό, η γενετική μετατόπιση οδηγεί πρώτα σε διακυμάνσεις στη συχνότητα των αλληλίων από γενιά σε γενιά και τελικά οδηγεί σε πλήρη στερέωση ή εξάλειψη ενός δεδομένου αλληλόμορφου. Αυτή η επίδραση των τυχαίων παραγόντων στη γονιδιακή δεξαμενή σημειώθηκε ανεξάρτητα από μερικούς από τους πρώτους γενετιστές πληθυσμού (Fisher, 1930, Wright, 1931, Dubinin, 1931, Romashov, 1931).

Υποθέσαμε ότι το υπό μελέτη αλληλόμορφο είναι επιλεκτικά ουδέτερο. Αυτή είναι μια απλουστευτική, αλλά όχι απαραίτητη, υπόθεση Ας υποθέσουμε τώρα ότι το αλληλόμορφο που μας ενδιαφέρει έχει ένα μικρό πλεονέκτημα ή είναι κάπως δυσμενές με επιλεκτικούς όρους. Η προβλεπόμενη αλλαγή στη συχνότητα των αλληλόμορφων από γενιά σε γενιά σε αυτές τις περιπτώσεις είναι επίσης ένας στατιστικός μέσος όρος και υπόκειται και πάλι σε τυχαία διακύμανση.

Εάν, για παράδειγμα, σε έναν πληθυσμό πολυμορφικό στα αλληλόμορφα Α και α, το αλληλόμορφο α έχει 0,1% εκλεκτικό πλεονέκτημα (s = 0,001), τότε, σύμφωνα με το νόμο του HardyWeinberg, η αναλογία αυτών των δύο αλληλόμορφων στη γονιδιακή δεξαμενή της επόμενης γενιάς θα είναι 1000 a: 999 A. Αυτή η μέση αναλογία συμβαίνει σε μεγάλους πληθυσμούς. Όσον αφορά τους μικρούς πληθυσμούς, θα πρέπει να αναμένονται σημαντικές αποκλίσεις από αυτό που προκαλούνται από τυχαίους παράγοντες.

Έτσι, η δράση της επιλογής από μόνη της δεν αποκλείει τη δυνατότητα της δράσης της γενετικής μετατόπισης. Ουσιαστικά, υπάρχει λόγος να πιστεύουμε ότι ο πιο σημαντικός εξελικτικός ρόλος της γενετικής μετατόπισης είναι η κοινή δράση της με την επιλογή.

Επίδραση μεγέθους πληθυσμού

Το εάν η γενετική μετατόπιση θα έχει σημαντική επίδραση στις συχνότητες των αλληλόμορφων σε έναν δεδομένο πληθυσμό ή όχι εξαρτάται από τέσσερις παράγοντες: 1) μέγεθος πληθυσμού (Ν). 2) επιλεκτική τιμή ενός δεδομένου αλληλόμορφου(ων). 3) πίεση μετάλλαξης (u); 4) το μέγεθος της γονιδιακής ροής (m). Οι τέσσερις παράγοντες που σημειώθηκαν αλληλεπιδρούν μεταξύ τους. Οι σχέσεις μεταξύ αυτών των παραγόντων μελετήθηκαν από τον Wright (1931), ο οποίος τους εξέφρασε σε ποσοτική μορφή. I μικροί πληθυσμοί (N); II μεγάλοι πληθυσμοί (4Ν); s=0.

Ας εξετάσουμε πρώτα τα μεγέθη του πληθυσμού. Όπως σημειώθηκε παραπάνω, οι τυχαίες διακυμάνσεις στη συχνότητα των αλληλόμορφων είναι αμελητέες σε μεγάλα, αλλά όχι σε. μικρό πληθυσμό. Σε έναν μικρό πληθυσμό, μόνο κατά τύχη, η συχνότητα ενός αλληλόμορφου μπορεί να αλλάξει από χαμηλή σε υψηλή σε μία ή περισσότερες διαδοχικές γενιές ή το αλληλόμορφο μπορεί να σταθεροποιηθεί.

s ≤	1
	2Ν

Επιλογή

N ≥	1
	4s

s ≤	1
	4Ν

Επιλογή και γενετική μετατόπιση

Ν=	1	να	1
	2s		4s

s =	1	να	1
	2Ν		4Ν

Λεκτική περιγραφή των καμπυλών που παρουσιάζονται στο Σχ. Το 16.2 μπορεί να διατυπωθεί διαφορετικά λέγοντας ότι η επιλογή θεωρητικά έχει σχετικά μικρή επίδραση στις γονιδιακές συχνότητες σε πληθυσμούς κάτω από ένα γνωστό κρίσιμο επίπεδο, ενώ η τυχαιότητα από μόνη της φαίνεται να είναι ικανή να ρυθμίζει πολύ αποτελεσματικά τις γονιδιακές συχνότητες στις ίδιες περισσότερες συνθήκες (Wright, 1931). Είναι αναμενόμενο ότι σε έναν μικρό πληθυσμό η επίδραση της γενετικής μετατόπισης θα κυριαρχεί έναντι των ασθενών πιέσεων επιλογής.

Αυτό μας φέρνει στο ερώτημα πόσο μικρός είναι ένας «μικρός» πληθυσμός και πόσο μεγάλος είναι ένας «μεγάλος» πληθυσμός όταν πρόκειται για τις επιπτώσεις της γενετικής μετατόπισης. Η κρίσιμη τιμή N στην οποία η μετατόπιση γίνεται αποτελεσματική εξαρτάται από το s. Η σχέση μεταξύ N και s και ολίσθησης παρουσιάζεται στον πίνακα. 16.1.

Αυτές οι εξαρτήσεις μπορούν να απεικονιστούν με την κατασκευή ενός γραμμικού γραφήματος (Εικ. 16.3). Όπως δείχνει το γράφημα, εάν οι τιμές N είναι χαμηλές σε σύγκριση με τις τιμές s, τότε κυριαρχεί η γενετική μετατόπιση. Σε σχετικά υψηλό Β, επικρατεί η επιλογή. Υπάρχει επίσης μια περιοχή επικάλυψης όπου η μετατόπιση και η επιλογή μπορούν να δράσουν μαζί.

Αυτές οι γενικές εξαρτήσεις μπορούν εύκολα να μεταφραστούν σε συγκεκριμένα ψηφία. Ας υποθέσουμε ότι η επιλεκτική τιμή ενός δεδομένου αλληλόμορφου είναι s = 0,01. Η συχνότητά του ρυθμίζεται από γενετική μετατόπιση στα N≤50. Αν όμως η επιλεκτική τιμή του αλληλόμορφου 5 = 0,001, τότε η συχνότητά του θα ρυθμιστεί με μετατόπιση στα N≤500. Έτσι, γενικά, με μια αρκετά χαμηλή επιλεκτική τιμή ενός αλληλίου, η γενετική μετατόπιση μπορεί να οδηγήσει στη στερέωση ή την εξάλειψή του σε ένα πολύ μικρό μέγεθος πληθυσμού, αλλά με μια πολύ χαμηλή επιλεκτική τιμή ενός αλληλίου, η μετατόπιση μπορεί να ρυθμίσει τη συχνότητά του σε ένα μέσο -μέγεθος πληθυσμού.

Το μέγεθος της περιοχής επικάλυψης στην οποία λειτουργούν το drift και η επιλογή ποικίλλει επίσης ανάλογα με την τιμή του s. Στα παραπάνω αριθμητικά παραδείγματα, αυτή η περιοχή αντιστοιχεί σε N = 2550 για s=0,01 και N = 250500 για s = 0,001.

Η δυνατότητα επιλογής και μετατόπισης που δρουν μαζί είναι θεωρητικά πολύ σημαντική για την εξέλιξη. Ο Wright (1931; 1949; 1960) επισημαίνει ότι ένα ευεργετικό γονίδιο μπορεί να δημιουργηθεί πολύ πιο γρήγορα με επιλογή και μετατόπιση σε ένα σύστημα πληθυσμού τύπου νησί παρά μόνο με επιλογή σε έναν συνεχή μεγάλο πληθυσμό του ίδιου γενικού μεγέθους.

Θα ήταν επιθυμητό να εκφραστεί το συμπέρασμα του Wright σε ποσοτική μορφή. Ας υποθέσουμε ότι κάποιο αρχικά σπάνιο γονίδιο με ένα ελαφρύ επιλεκτικό πλεονέκτημα εμφανίζεται σε πληθυσμούς δύο τύπων: έναν ενιαίο συνεχή πληθυσμό και έναν πληθυσμό χωρισμένο σε ξεχωριστά νησιά. κάθε πληθυσμός περιέχει 106 άτομα. Ποια είναι η συγκριτική πιθανότητα να σταθεροποιηθεί αυτή η τάση; Αποδείχθηκε ότι σε έναν υποδιαιρεμένο πληθυσμό αυτή η πιθανότητα είναι μια τάξη μεγέθους υψηλότερη (Flake και Grant, 1974).

Φαινόμενο γονιδιακής ροής

Γενικά, λίγη ροή γονιδίων μπορεί να αποτρέψει τη μετατόπιση. Για να συμβεί γενετική μετατόπιση, ο μικρός πληθυσμός πρέπει να είναι αρκετά καλά απομονωμένος. Με την παρουσία απομόνωσης σε χαμηλές τιμές τόσο του N όσο και του m, η μετατόπιση μπορεί να έχει σημαντική επίδραση στις γονιδιακές συχνότητες.

Η επίδραση του ρυθμού μετάλλαξης περιγράφεται με εξισώσεις παρόμοιες με αυτές για τη ροή γονιδίων. Η συχνότητα των αλληλόμορφων ρυθμίζεται από την πίεση μετάλλαξης, όταν N≥1 /4u, και τη γενετική μετατόπιση, όταν N≤1 /2u. Σε μικρούς πληθυσμούς, τα υψηλά ποσοστά μετάλλαξης μπορούν να αποτρέψουν τη γενετική μετατόπιση.

Διόρθωση συνδυασμών γονιδίων

Η συνδυασμένη δράση επιλογής και γενετικής μετατόπισης σε μικρούς πληθυσμούς προφανώς συμβάλλει στη στερέωση όχι μόνο μεμονωμένων γονιδίων, αλλά και των συνδυασμών τους. Το τελευταίο μπορεί να παίξει πολύ σημαντικό ρόλο στην εξέλιξη.

Ας υποθέσουμε ότι ένας συγκεκριμένος μεγάλος πληθυσμός περιέχει δύο σπάνια μεταλλαγμένα αλληλόμορφα α και β δύο μη συνδεδεμένων γονιδίων Α και Β. Η πλειονότητα των ατόμων σε αυτόν τον πληθυσμό έχει τον γονότυπο AABB. Επιπλέον, περιέχει πολλά άτομα που φέρουν μεταλλαγμένα αλληλόμορφα, AaBB και AABb. Ας υποθέσουμε περαιτέρω ότι ο συνδυασμός των γονιδίων aabb έχει υψηλή προσαρμοστική αξία σε ορισμένες νέες περιβαλλοντικές συνθήκες.

Σε έναν μεγάλο πληθυσμό, ο συνδυασμός γονιδίων aabb θα προκύψει περιστασιακά ως αποτέλεσμα της σεξουαλικής διαδικασίας, αλλά θα καταστραφεί αμέσως με την ίδια διαδικασία. Είναι δύσκολο για την επιλογή να «σηκώσει» αυτόν τον συνδυασμό, επομένως η συχνότητά του αυξάνεται πολύ αργά.

Σε μια μικρή απομόνωση του ίδιου πληθυσμού, μια μέση έως υψηλή συχνότητα των γενικά σπάνιων α και β αλληλίων μπορεί να δημιουργηθεί τυχαία. Σε αυτή την περίπτωση, σε κάθε γενιά θα προκύψει αναλογικά μεγαλύτερος αριθμός ζυγωτών aabb και θα υπόκεινται σε επιλογή. Μετά από αυτό, η επιλογή μπορεί να δράσει αποτελεσματικά με τέτοιο τρόπο ώστε η συχνότητα του γονότυπου aabb να συνεχίσει να αυξάνεται. Κατά συνέπεια, η δημιουργία ενός νέου συνδυασμού γονιδίων μπορεί να επιτευχθεί σε ορισμένες μικρές αποικίες μέσω επιλογής και γενετικής μετατόπισης πιο γρήγορα από ό,τι μέσω της επιλογής μόνο σε μεγαλύτερους πληθυσμούς.

Πειραματικά δεδομένα

Είναι προφανές ότι σε ένα μικρό πειραματικό πληθυσμό ένα σημαντικό ποσοστό πολυμορφικών γονιδίων σταθεροποιείται ως αποτέλεσμα της μετατόπισης. Μερικές φορές αυτά τα γονίδια σταθεροποιούνται παρά την αντίσταση από την επιλογή. Συχνότερα, η στερέωση εμφανίζεται ως αποτέλεσμα της συνδυασμένης δράσης μετατόπισης και επιλογής, όπως στην περίπτωση στερέωσης 95 γραμμών άγριου τύπου σε ένα πείραμα με τη μετάλλαξη Bar Drosophila melanogaster ")">*.

Τα συνδυασμένα αποτελέσματα της επιλογής και της μετατόπισης έχουν αποδειχθεί σε άλλες πειραματικές μελέτες. Μία ομάδα πειραμάτων διεξήχθη σε εργαστηριακούς πληθυσμούς Drosophila pseudoobscura, που διαφέρουν σε αντιστροφές (Dobzhansky, Pavlovsky, 1957; Dobzhansky, Spassky, 1962). Άλλο ένα πείραμα με ένα ετήσιο ποώδες φυτό Η Γκίλια, που διεξήχθη για 17 χρόνια, εξέτασε το σφρίγος και τη γονιμότητα σε μια σειρά σχετικών συγγενών γραμμών (Grant, 1966a).

Μετατόπιση σε φυσικούς πληθυσμούς

Στη φύση, αρκετά συχνά συμβαίνουν τρεις καταστάσεις όταν το μέγεθος του πληθυσμού ευνοεί την αποτελεσματική δράση της μετατόπισης, συνοδευόμενη ή όχι από επιλογή: 1) το πληθυσμιακό σύστημα αποτελείται από έναν αριθμό απομονωμένων αποικιών με συνεχώς χαμηλό αριθμό. 2) το μέγεθος του πληθυσμού είναι συνήθως μεγάλο, αλλά περιοδικά μειώνεται πολύ και στη συνέχεια ανακάμπτει ξανά λόγω λίγων ατόμων που επιζούν. 3) ένας μεγάλος πληθυσμός δημιουργεί μεμονωμένες θυγατρικές αποικίες, καθεμία από τις οποίες δημιουργείται από ένα ή περισσότερα ιδρυτικά άτομα. Οι νέες αποικίες περνούν έτσι μέσα από ένα «συμφόρηση» χαμηλών αριθμών στις πρώτες τους γενιές, αν και το μέγεθός τους μπορεί στη συνέχεια να αυξηθεί. Αυτή είναι η λεγόμενη «ιδρυτική αρχή» που προτάθηκε από τον Mayr (1942; 1963).

Εάν το drift παίζει αποτελεσματικό ρόλο (και πάλι, με ή χωρίς επιλογή, αλλά μάλλον με τη συμμετοχή του), τότε θα πρέπει να περιμένουμε ότι η μεταβλητότητα των αποικιών θα παρουσιάσει τα ακόλουθα χαρακτηριστικά γνωρίσματα. Πρώτον, οι μικρές αποικίες - αδελφές αποικίες στην κατάσταση 1 και θυγατρικές αποικίες στις πρώτες γενιές στις καταστάσεις 2 και 3 - πρέπει να είναι γενετικά αρκετά ομοιογενείς. Δεύτερον, αρκετά σημαντική μεταβλητότητα σε γενετικά καθορισμένα χαρακτηριστικά θα πρέπει να εμφανίζεται μεταξύ των αποικιών. Είναι αναμενόμενο ότι αυτή η τοπική φυλετική διαφοροποίηση θα πρέπει να είναι ιδιαίτερα έντονη σε μια σειρά από μικρές αδελφές αποικίες (κατάσταση 1), αλλά επίσης να εμφανίζεται σε ορισμένες σειρές μεγαλύτερων πληθυσμών που προέρχονται από μικρές αποικίες (καταστάσεις 2 και 3). Και τρίτον, η κατανομή της διααποικιακής μεταβλητότητας θα πρέπει να είναι κάπως ακανόνιστη και τυχαία.

Η φύση της μεταβλητότητας μελετήθηκε λεπτομερώς σε μια σειρά από ομάδες φυτών με αποικιακή δομή πληθυσμιακών συστημάτων. Σε ορισμένες από αυτές τις ομάδες, το πρότυπο της παραλλαγής είναι το αναμενόμενο, υποδηλώνοντας ότι η γενετική μετατόπιση είναι αποτελεσματική.

Μερικοί τύποι κυπαρισσιού ( Κυπαρίσσι spp.) στην Καλιφόρνια σχηματίζουν μια σειρά από απομονωμένους ελαιώνες, και σε κάθε άλσος τα δέντρα έχουν τους δικούς τους διακριτούς μορφολογικούς χαρακτήρες (Wolf, 1948; Grant, 1958). Ο ίδιος τύπος μεταβλητότητας συναντάται σε τέτοια ποώδη φυτά που σχηματίζουν πληθυσμιακά συστήματα με τη μορφή ενός αριθμού αποικιών, όπως π.χ. Gilia achilleaefoliaστην Καλιφόρνια, ομάδες Erysitnum candicumΚαι Nigella arvensisστα νησιά του Αιγαίου Πελάγους (Grant, 1958; Snogerup, 1967; Strid, 1970). Η ιδέα του ρόλου του drift σε όλα αυτά τα παραδείγματα υποστηρίζεται από το γεγονός ότι συγγενικά είδη Juniperus, Η ΓκίλιαΚαι NigellaΣε άλλες περιοχές σχηματίζουν μεγάλους συνεχείς πληθυσμούς με διαφορετικό τύπο μεταβλητότητας, δηλαδή με σταδιακή ενσωμάτωση κατά μήκος γεωγραφικών διατομών.

Τυχαία τοπική διακύμανση παρατηρείται επίσης σε ορισμένα ευρωπαϊκά συστήματα πληθυσμού σαλιγκαριών ξηράς Cepaea nemoralisμε βάση χαρακτηριστικά όπως η παρουσία ή η απουσία λωρίδων στο κέλυφος (Εικ. 12.2). Αυτό το χαρακτηριστικό χρώματος του κελύφους καθορίζεται από ένα ζεύγος αλληλόμορφων, με το ριγέ αλληλόμορφο να κυριαρχεί έναντι του ριγέ αλληλόμορφου (βλ. Κεφάλαιο 12). Η συχνότητα του ριγέ φαινοτύπου και του ριγέ αλληλόμορφου ποικίλλει ευρέως μεταξύ των διαφορετικών αποικιών σε εκείνες τις περιοχές της Γαλλίας όπου οι πληθυσμοί Cepaea nemoralisέχουν αποικιακή δομή (Εικ. 16.4). Ωστόσο, σε μεγάλους πληθυσμούς του ευρωπαϊκού χερσαίου σαλιγκαριού, η συχνότητα του αλληλόμορφου χωρίς ραβδώσεις ποικίλλει ακόμη πιο σταδιακά μεταξύ των γεωγραφικών διατομών (Lamotte, 1951; 1959).

Τόρεϊ Πάιν ( Pinus torreyana) στενά ενδημικά είδη της Νότιας Καλιφόρνια, που αντιπροσωπεύονται από δύο μικρούς απομονωμένους πληθυσμούς. Ο πληθυσμός της ηπειρωτικής χώρας κοντά στο Σαν Ντιέγκο αποτελείται από περίπου 3.400 δέντρα. Ένας δεύτερος πληθυσμός στο νησί Santa Rosa, 280 χλμ. από το πρώτο, περιέχει 2.000 δέντρα. Καθένας από αυτούς τους πληθυσμούς είναι ομοιόμορφος σε μορφολογικά χαρακτηριστικά. Υπάρχουν μικρές μορφολογικές διαφορές μεταξύ των πληθυσμών (Ledig and Conkle, 1983).

Τα βιοχημικά δεδομένα που ελήφθησαν από ηλεκτροφορητική ανάλυση 25 ενζυμικών συστημάτων που αντιστοιχούν σε περίπου 59 τόπους είναι σύμφωνα με αυτά τα μορφολογικά δεδομένα. Σε δείγματα που ελήφθησαν από κάθε πληθυσμό, όλα τα άτομα αποδείχθηκαν ομόζυγα για όλους τους ενζυμικούς τόπους. Επιπλέον, σε κάθε πληθυσμό, τα άτομα είναι γενετικά πανομοιότυπα. Αυτοί οι δύο πληθυσμοί διαφέρουν μεταξύ τους σε δύο από τους 59 ενζυμικούς τόπους (Ledig and Conkle, 1983).

Αυτή η ομοιομορφία και η ελαφρά ενδιάμεση διαφοροποίηση πιθανότατα οφείλονται σε γενετική μετατόπιση. Ο πληθυσμός του πεύκου Torrey από την περιοχή του Σαν Ντιέγκο μπορεί να μειώθηκε κατά τη διάρκεια μιας περιόδου ξηρασίας 8500 x 3000 χρόνια πριν, και η γενετική καθήλωση μπορεί να συνέβη αυτή τη στιγμή. Ο πληθυσμός του νησιού θα μπορούσε να έχει προκύψει από έναν μικρό αριθμό σπόρων ή ακόμη και από έναν μόνο σπόρο που εισήχθη από τον πληθυσμό της ηπειρωτικής χώρας (Ledig and Conkle, 1983).

Αλληλόμορφα που καθορίζουν τις ομάδες αίματος σε ανθρώπινους πληθυσμούς

Μερικά από τα ισχυρότερα στοιχεία για τη γενετική μετατόπιση σε φυσικούς πληθυσμούς προέρχονται από τον άνθρωπο. Σε όλη την ανθρώπινη ιστορία, σε πολλά μέρη του πλανήτη, τα μεγέθη του πληθυσμού ευνόησαν τη γενετική μετατόπιση. Κατά το στάδιο της συγκέντρωσης και του κυνηγιού, ήταν συνηθισμένοι μικροί απομονωμένοι ή ημι-απομονωμένοι πληθυσμοί από 200 έως 500 ενήλικες. Μικρές, απομονωμένες αγροτικές ή αλιευτικές κοινότητες εξακολουθούν να υπάρχουν σε διάφορα μέρη του κόσμου. Ορισμένες θρησκευτικές αιρέσεις σχηματίζουν μικρούς, απομονωμένους πληθυσμούς που διασταυρώνονται μέσα τους, επειδή οι θρησκευτικές πεποιθήσεις απαγορεύουν στα μέλη τους να παντρεύονται ξένους.

Λόγω του μεγάλου όγκου δεδομένων που συλλέγονται για το ABO και άλλα συστήματα ομάδων αίματος σε μεγάλους και μικρούς ανθρώπινους πληθυσμούς και της απλότητας της γενετικής βάσης αυτών των συστημάτων, οι ομάδες αίματος χρησιμεύουν ως χρήσιμος δείκτης γενετικής ομοιότητας ή διαφοράς μεταξύ των πληθυσμών. Ο πολυμορφισμός στις ομάδες αίματος του συστήματος ABO περιγράφηκε συνοπτικά στο Κεφάλαιο. 3.

Ένα ενδιαφέρον παράδειγμα είναι η πολική φυλή των Εσκιμώων που ζουν κοντά στο Thule στη βόρεια Γροιλανδία. Αυτή η μικρή φυλή των 271 ατόμων ή λιγότερων είναι εντελώς απομονωμένη εδώ και γενιές. Μέχρι να γνωρίσουν μια άλλη φυλή Εσκιμώων που ζούσαν στο βόρειο τμήμα του νησιού Μπάφιν και περνούσαν αρκετά χρόνια αναζητώντας τους, οι Εσκιμώοι της Αρκτικής θεωρούσαν τους εαυτούς τους τους μόνους κατοίκους της Γης.

Πίνακας 16.2. Συχνότητα αλληλόμορφων που καθορίζουν τις ομάδες αίματος του συστήματος ΑΒ0 σε πληθυσμούς Εσκιμώων στη Γροιλανδία (Laughlin, 1950)
Περιοχή	Συχνότητα αλληλόμορφων, %
	Ι.Α.	Ι.Β.	Ι0
Nanortalik, περιοχή Julianehob (νότια Γροιλανδία)	27	3	70
Νότια του Nanortalik	35	5	60
Cape Farwell	33	3	64
Jakobshavn	29	5	66
Angmashalik (ανατολική Γροιλανδία)	40	11	49
Thule (βόρεια Γροιλανδία)	9	3	84

Αποδείχθηκε ότι ο πολικός πληθυσμός των Εσκιμώων διαφέρει σημαντικά από τους κύριους πληθυσμούς των Εσκιμώων στη συχνότητα των αλληλόμορφων που καθορίζουν τις ομάδες αίματος. Σε μεγαλύτερους πληθυσμούς Εσκιμώων της Γροιλανδίας, η συχνότητα του αλληλόμορφου ΙΑ είναι 27 x 40% (Πίνακας 16.2). Παρόμοιες συχνότητες του αλληλόμορφου IA βρέθηκαν στους πληθυσμούς των Εσκιμώων του νησιού Baffin, του Λαμπραντόρ και της Αλάσκας. Αλλά η φυλή των Εσκιμώων της Αρκτικής αποκλίνει από αυτόν τον κανόνα, καθώς η συχνότητα των αλληλόμορφων IA είναι 9% (Πίνακας 16.2). Ωστόσο, η συχνότητα του αλληλόμορφου I0 στους Εσκιμώους της Αρκτικής είναι πολύ υψηλή σε σύγκριση με τις συχνότητες αυτού του αλληλόμορφου σε πληθυσμούς Εσκιμώων στη Γροιλανδία και αλλού (Laughlin, 1950).

Σημαντική τοπική διαφοροποίηση από τους τύπους αίματος ABO παρατηρείται επίσης σε άλλους μικρούς απομονωμένους ανθρώπινους πληθυσμούς: στις φυλές των Αβορίγινων της νότιας Αυστραλίας, στη θρησκευτική αίρεση των Βαπτιστών της ανατολικής Βόρειας Αμερικής, στην ευρωπαϊκή κοινότητα της Ρώμης και σε ορισμένες κοινότητες ορεινών και νησιωτικών χωριών στην Ιαπωνία (Birdsell, 1950; Glass et al., 1952; Dunn and Dunn, 1957;

Η θρησκευτική αίρεση των Βαπτιστών ιδρύθηκε στη Γερμανία στις αρχές του 18ου αιώνα και αργότερα τα μέλη της μετανάστευσαν στις ανατολικές Ηνωμένες Πολιτείες. Τα μέλη αυτής της αίρεσης παντρεύονταν κυρίως μεταξύ τους, αφήνοντάς τα για πολλές γενιές αναπαραγωγικά απομονωμένα από τους πληθυσμούς μεταξύ των οποίων ζούσαν στη Γερμανία και την Αμερική. Μερικές Βαπτιστικές εκκλησίες είναι πολύ μικρές. Μια κοινότητα στη νότια Πενσυλβάνια αποτελούνταν από μόνο 90 ​​ενήλικες κατά την περίοδο μελέτης στις αρχές της δεκαετίας του '50. Είναι πολύ αξιοσημείωτο ότι οι Βαπτιστές της Πενσυλβάνια διαφέρουν από τους απλούς Γερμανούς και τους Γερμανοαμερικανούς σε ομάδες αίματος και άλλα χαρακτηριστικά (Glass et al., 1952).

Στον πίνακα Ο Πίνακας 16.3 δείχνει τις συχνότητες των αλληλόμορφων του γονιδίου Ι στους Βαπτιστές της Πενσυλβάνια και σε φυλετικά συγγενείς πληθυσμούς στη Δυτική Γερμανία και στο ανατολικό τμήμα των ΗΠΑ. Είναι σαφές ότι οι πληθυσμοί της Δυτικής Γερμανίας και των Ηνωμένων Πολιτειών είναι παρόμοιοι στη συχνότητα των διαφόρων γονιδίων. Όσο για τους Βαπτιστές της Πενσυλβάνια, διαφέρουν τόσο από τους Γερμανούς προγόνους τους όσο και από τους σημερινούς Αμερικανούς γείτονές τους. Η συχνότητα του αλληλόμορφου ΙΑ είναι σημαντικά υψηλότερη σε αυτά και το αλληλόμορφο IB είναι κοντά στην εξαφάνιση. Οι Βαπτιστές της Πενσυλβάνια διαφέρουν επίσης από τον πληθυσμό των προγόνων τους και τους σημερινούς γείτονές τους με άλλους τρόπους, όπως το σχήμα του λοβού του αυτιού και τον τύπο μαλλιών. Σε αυτή τη μικρή ομάδα διασταύρωσης, οι συχνότητες αλληλόμορφων πέντε διαφορετικών γονιδίων βρέθηκαν να διαφέρουν σημαντικά από αυτές που είναι τυπικές των γύρω πληθυσμών (Glass et al., 1952).

Τα αλληλόμορφα του γονιδίου I δεν είναι επιλεκτικά ουδέτερα. Σε ορισμένους ανθρώπινους πληθυσμούς, έχει βρεθεί θετική συσχέτιση μεταξύ της συχνότητας γαστρικών ελκών και του γονότυπου I°I° και μεταξύ της συχνότητας εμφάνισης γαστρικού καρκίνου και των γονότυπων IA IA και IA I0. Τα δεδομένα σχετικά με την επιλεκτική σημασία των αλληλόμορφων του γονιδίου Ι χρησιμοποιούνται μερικές φορές ως επιχείρημα κατά του ρόλου της μετατόπισης στην περίπτωση αυτού του γονιδίου. Αυτό το επιχείρημα βασίζεται, ωστόσο, στην εσφαλμένη αντίληψη ότι η γενετική μετατόπιση και η επιλογή είναι δυνάμεις που αποκλείουν αμοιβαία.

Σύναψη

Το συμπέρασμα ότι οι συχνότητες αλληλόμορφων σε μικρούς πληθυσμούς ρυθμίζονται σε μεγάλο βαθμό από γενετική μετατόπιση προκύπτει από πιθανολογικούς νόμους και επιβεβαιώνεται από τα αποτελέσματα πειραματικών μελετών. Το επόμενο ερώτημα αφορά τον πιθανό ρόλο της γενετικής μετατόπισης σε φυσικούς πληθυσμούς. Παίζει η γενετική μετατόπιση σημαντικό ρόλο στην εξέλιξη;

Αυτή η ερώτηση έχει παραμείνει εδώ και καιρό αντικείμενο διαμάχης, η οποία φαίνεται ότι έχει υποχωρήσει πρόσφατα. Οι πολέμιοι της γενετικής μετατόπισης υποστήριξαν ότι εάν η δράση της επιλογής μπορεί να παρουσιαστεί σε μια συγκεκριμένη περίπτωση, τότε η γενετική μετατόπιση αποκλείεται, καθώς δεν υπάρχει ανάγκη για αυτήν (Fisher, Ford, 1947; Ford, 1955; 1964; 1971; Mayr, 1963). Αυτό συνεπάγεται μια αντίθεση μεταξύ της γενετικής μετατόπισης και της επιλογής, στην οποία η τελευταία κερδίζει πάντα. Ωστόσο, στην πραγματικότητα, όπως πιστεύουν ο Wright και οι ακόλουθοί του, συμπεριλαμβανομένου του συγγραφέα αυτού του βιβλίου, από εξελικτικούς όρους είναι πολύ πιο σημαντικό να συγκρίνουμε τη σημασία της συνδυασμένης δράσης της επιλογής και της γενετικής μετατόπισης με τη δράση της επιλογής και μόνο.

Ο Mayr (1942; 1954; 1963; 1970) προηγουμένως πρότεινε την ιδρυτική αρχή, η οποία έχει γίνει γενική αποδοχή. Σε μια ενότητα του βιβλίου του επικρίνει έντονα το drift (Mayr, 1963). Σε τουλάχιστον δύο από τις δημοσιεύσεις του, ο Mayr (1954, 1963) συζητά την αρχή του ιδρυτή ως έννοια διαφορετική από τη γενετική μετατόπιση. Άλλοι εξελικτικοί (για παράδειγμα, Dobzhansky and Spassky, 1962, Grant, 1963) θεωρούν ότι το φαινόμενο του ιδρυτή είναι μια ειδική περίπτωση μετατόπισης, και από αυτή την άποψη συζητείται στην προηγούμενη ενότητα.

Μια άλλη ένσταση που εγείρεται κατά του ρόλου της γενετικής μετατόπισης είναι ότι δεν έχει αποδειχθεί ότι είναι αποτελεσματική σε φυσικούς πληθυσμούς. Ταυτόχρονα, θεωρείται δυνατή η επέκταση των μεθόδων τεκμηρίωσης που χρησιμοποιούνται για πειραματικούς πληθυσμούς σε πολύ πιο σύνθετες καταστάσεις στη φύση, κάτι που είναι παράνομο. Δεν μπορούμε να ελέγξουμε τις μεταβλητές σε φυσικούς πληθυσμούς με τον τρόπο που μπορούμε στα πειράματα, και επομένως δεν μπορούμε να εντοπίσουμε και να μετρήσουμε με ακρίβεια όλους τους παράγοντες που λειτουργούν στη φύση. Ωστόσο, μπορούμε να αναζητήσουμε καταστάσεις στη φύση που είναι συνεπείς (ή ασυνεπείς) με θεωρητικά και πειραματικά δεδομένα. Η καλύτερη απόδειξη για τη σημασία της γενετικής μετατόπισης στη μικροεξέλιξη είναι η φύση της τυχαίας τοπικής διαφοροποίησης σε μια σειρά από μόνιμα ή περιοδικά απομονωμένες μικρές αποικίες. Η διαφοροποίηση αυτού του τύπου έχει ανακαλυφθεί επανειλημμένα σε διάφορες ομάδες ζώων και φυτών, οι πληθυσμοί των οποίων αντιπροσωπεύουν ένα σύστημα αποικιών. Αυτή η διαφοροποίηση, αν δεν αποδεικνύει ότι η γενετική μετατόπιση παίζει σημαντικό ρόλο σε συστήματα πληθυσμού αυτού του τύπου, τότε τουλάχιστον ευνοεί έντονα αυτήν την άποψη.

Μαζί με τη φυσική επιλογή, υπάρχει ένας άλλος παράγοντας που μπορεί να επηρεάσει την αύξηση του περιεχομένου του μεταλλαγμένου γονιδίου. Σε ορισμένες περιπτώσεις, μπορεί ακόμη και να εκτοπίσει το φυσιολογικό αλληλόμορφο. Αυτό το φαινόμενο ονομάζεται «γενετική μετατόπιση σε έναν πληθυσμό». Ας εξετάσουμε λεπτομερέστερα τι είναι αυτή η διαδικασία και ποιες είναι οι συνέπειές της.

Γενικές πληροφορίες

Η γενετική μετατόπιση, παραδείγματα της οποίας θα δοθούν αργότερα στο άρθρο, αντιπροσωπεύει ορισμένες αλλαγές που καταγράφονται από γενιά σε γενιά. Πιστεύεται ότι αυτό το φαινόμενο έχει τους δικούς του μηχανισμούς. Ορισμένοι ερευνητές ανησυχούν ότι ο αριθμός των μη φυσιολογικών γονιδίων που εμφανίζονται στη γονιδιακή δεξαμενή πολλών, αν όχι όλων, των εθνών αυξάνεται επί του παρόντος αρκετά γρήγορα. Καθορίζουν την κληρονομική παθολογία και αποτελούν τις προϋποθέσεις για την ανάπτυξη πολλών άλλων ασθενειών. Πιστεύεται επίσης ότι η παθομορφοποίηση (αλλαγές στα συμπτώματα) διαφόρων ασθενειών, συμπεριλαμβανομένων των ψυχικών ασθενειών, προκαλείται από γενετική μετατόπιση. Το εν λόγω φαινόμενο συμβαίνει με γοργούς ρυθμούς. Ως αποτέλεσμα, ένας αριθμός ψυχικών διαταραχών παίρνουν άγνωστες μορφές και γίνονται μη αναγνωρίσιμες σε σύγκριση με τις περιγραφές τους σε κλασικές εκδόσεις. Ταυτόχρονα, σημαντικές αλλαγές σημειώνονται άμεσα στην ίδια τη δομή της ψυχιατρικής νοσηρότητας. Έτσι, η γενετική μετατόπιση διαγράφει ορισμένες μορφές σχιζοφρένειας που είχαν προηγουμένως συναντηθεί. Αντίθετα, εμφανίζονται παθολογίες που δύσκολα μπορούν να προσδιοριστούν χρησιμοποιώντας σύγχρονους ταξινομητές.

Η θεωρία του Ράιτ

Η τυχαία γενετική μετατόπιση έχει μελετηθεί χρησιμοποιώντας μαθηματικά μοντέλα. Χρησιμοποιώντας αυτή την αρχή, ο Ράιτ ανέπτυξε μια θεωρία. Πίστευε ότι η καθοριστική σημασία της γενετικής μετατόπισης υπό σταθερές συνθήκες παρατηρείται σε μικρές ομάδες. Γίνονται ομόζυγα και η μεταβλητότητα μειώνεται. Ο Ράιτ πίστευε επίσης ότι ως αποτέλεσμα των αλλαγών στις ομάδες, θα μπορούσαν να σχηματιστούν αρνητικά κληρονομικά χαρακτηριστικά. Ως αποτέλεσμα αυτού, ολόκληρος ο πληθυσμός μπορεί να πεθάνει χωρίς να συμβάλει στην ανάπτυξη του είδους. Ταυτόχρονα, η επιλογή παίζει σημαντικό ρόλο σε πολλές ομάδες. Από αυτή την άποψη, η γενετική μεταβλητότητα εντός του πληθυσμού θα είναι και πάλι ασήμαντη. Σταδιακά η ομάδα θα προσαρμοστεί καλά στις συνθήκες του περιβάλλοντος. Ωστόσο, οι επόμενες εξελικτικές αλλαγές θα εξαρτηθούν από την εμφάνιση ευνοϊκών μεταλλάξεων. Αυτές οι διαδικασίες γίνονται αρκετά αργά. Από αυτή την άποψη, η εξέλιξη των μεγάλων πληθυσμών δεν είναι πολύ γρήγορη. Οι ενδιάμεσες ομάδες παρουσιάζουν αυξημένη μεταβλητότητα. Σε αυτή την περίπτωση, ο σχηματισμός νέων ευεργετικών γονιδίων συμβαίνει τυχαία, κάτι που με τη σειρά του επιταχύνει την εξέλιξη.

Τα συμπεράσματα του Ράιτ

Όταν ένα αλληλόμορφο χάνεται από έναν πληθυσμό, μπορεί να εμφανιστεί λόγω μιας συγκεκριμένης μετάλλαξης. Αλλά αν ένα είδος χωριστεί σε πολλές ομάδες, από τις οποίες στη μία λείπει ένα στοιχείο, στην άλλη λείπει ένα άλλο, τότε το γονίδιο μπορεί να μεταναστεύσει από εκεί που είναι προς εκεί που δεν είναι. Αυτό θα διατηρήσει τη μεταβλητότητα. Λαμβάνοντας αυτό υπόψη, ο Wright κατέληξε στο συμπέρασμα ότι η ανάπτυξη θα γινόταν ταχύτερα σε εκείνα τα είδη που χωρίζονται σε πολυάριθμους πληθυσμούς διαφορετικών μεγεθών. Ταυτόχρονα, είναι δυνατή κάποια μετανάστευση μεταξύ τους. Ο Ράιτ συμφώνησε ότι η φυσική επιλογή έπαιξε πολύ σημαντικό ρόλο. Ωστόσο, μαζί με αυτό, το αποτέλεσμα της εξέλιξης είναι η γενετική μετατόπιση. Καθορίζει τις μόνιμες αλλαγές μέσα σε ένα είδος. Επιπλέον, ο Ράιτ πίστευε ότι πολλά διακριτικά χαρακτηριστικά που προέκυψαν μέσω της μετατόπισης ήταν αδιάφορα και σε ορισμένες περιπτώσεις ακόμη και επιβλαβή για τη βιωσιμότητα των οργανισμών.

Διαφωνίες ερευνητών

Υπήρχαν αρκετές απόψεις σχετικά με τη θεωρία του Wright. Για παράδειγμα, ο Dobzhansky πίστευε ότι ήταν άσκοπο να τεθεί το ερώτημα ποιος παράγοντας είναι πιο σημαντικός - η φυσική επιλογή ή η γενετική μετατόπιση. Αυτό το εξήγησε από την αλληλεπίδρασή τους. Ουσιαστικά, είναι πιθανές οι ακόλουθες καταστάσεις:

1. Εάν η επιλογή αποκτήσει κυρίαρχη θέση στην ανάπτυξη ορισμένων ειδών, θα σημειωθεί είτε μια κατευθυνόμενη αλλαγή στις συχνότητες των γονιδίων είτε μια σταθερή κατάσταση. Το τελευταίο θα καθοριστεί από τις περιβαλλοντικές συνθήκες.
2. Εάν η γενετική μετατόπιση είναι πιο σημαντική για μεγάλο χρονικό διάστημα, τότε οι αλλαγές κατεύθυνσης δεν θα καθοριστούν από το φυσικό περιβάλλον. Ταυτόχρονα, τα δυσμενή σημάδια, ακόμη και αν εμφανίζονται σε μικρές ποσότητες, μπορούν να εξαπλωθούν αρκετά ευρέως στην ομάδα.

Θα πρέπει να σημειωθεί, ωστόσο, ότι η ίδια η διαδικασία της αλλαγής, καθώς και η αιτία της γενετικής μετατόπισης, δεν έχουν μελετηθεί επαρκώς σήμερα. Από αυτή την άποψη, δεν υπάρχει ενιαία και συγκεκριμένη άποψη για αυτό το φαινόμενο στην επιστήμη.

Γενετική μετατόπιση - παράγοντας εξέλιξης

Χάρη στις αλλαγές, σημειώνεται αλλαγή στις συχνότητες των αλληλόμορφων. Αυτό θα συμβεί μέχρι να φτάσουν σε κατάσταση ισορροπίας. Δηλαδή, γενετική μετατόπιση είναι η απομόνωση ενός στοιχείου και η καθήλωση ενός άλλου. Σε διαφορετικές ομάδες, τέτοιες αλλαγές συμβαίνουν ανεξάρτητα. Από αυτή την άποψη, τα αποτελέσματα της γενετικής μετατόπισης σε διαφορετικούς πληθυσμούς είναι διαφορετικά. Τελικά, σε ορισμένα, ένα σύνολο στοιχείων είναι σταθερό, σε άλλα, ένα άλλο. Η γενετική μετατόπιση, επομένως, από τη μία πλευρά, οδηγεί σε μείωση της ποικιλότητας. Ωστόσο, ταυτόχρονα, καθορίζει επίσης διαφορές μεταξύ ομάδων και αποκλίσεις από ορισμένες απόψεις. Αυτό, με τη σειρά του, μπορεί να λειτουργήσει ως βάση για την ειδογένεση.

Αναλογία επιρροής

Κατά τη διάρκεια της ανάπτυξης, η γενετική μετατόπιση αλληλεπιδρά με άλλους παράγοντες. Πρώτα απ 'όλα, εδραιώνεται η σχέση με τη φυσική επιλογή. Η αναλογία των συνεισφορών αυτών των παραγόντων εξαρτάται από μια σειρά περιστάσεων. Πρώτα απ 'όλα, καθορίζεται από την ένταση της επιλογής. Η δεύτερη περίσταση είναι το μέγεθος της ομάδας. Έτσι, εάν η ένταση και η αφθονία είναι υψηλή, οι τυχαίες διεργασίες έχουν αμελητέα επίδραση στη δυναμική των γενετικών συχνοτήτων. Επιπλέον, σε μικρές ομάδες με ασήμαντες διαφορές στη φυσική κατάσταση, ο αντίκτυπος των αλλαγών είναι ασύγκριτα μεγαλύτερος. Σε τέτοιες περιπτώσεις, είναι δυνατό να καθοριστεί ένα λιγότερο προσαρμοστικό αλληλόμορφο, ενώ το πιο προσαρμοστικό θα χαθεί.

Συνέπειες αλλαγών

Ένα από τα κύρια αποτελέσματα της γενετικής μετατόπισης είναι η φτωχοποίηση της διαφορετικότητας μέσα σε μια ομάδα. Αυτό συμβαίνει λόγω της απώλειας ορισμένων αλληλόμορφων και της στερέωσης άλλων. Η διαδικασία μετάλλαξης, με τη σειρά της, αντίθετα, συμβάλλει στον εμπλουτισμό της γενετικής ποικιλότητας εντός των πληθυσμών. Λόγω μετάλλαξης, το χαμένο αλληλόμορφο μπορεί να εμφανιστεί ξανά και ξανά. Λόγω του γεγονότος ότι η γενετική μετατόπιση είναι μια κατευθυνόμενη διαδικασία, ταυτόχρονα με τη μείωση της ποικιλότητας του ενδοπληθυσμού, η διαφορά μεταξύ των τοπικών ομάδων αυξάνεται. Η μετανάστευση εξουδετερώνει αυτό το φαινόμενο. Έτσι, εάν το αλληλόμορφο "A" είναι σταθερό σε έναν πληθυσμό και το "a" είναι σταθερό σε έναν άλλο, τότε η ποικιλομορφία εμφανίζεται ξανά σε αυτές τις ομάδες.

Τελικό αποτέλεσμα

Το αποτέλεσμα της γενετικής μετατόπισης θα είναι η πλήρης εξάλειψη ενός αλληλόμορφου και η παγίωση ενός άλλου. Όσο πιο συχνά εμφανίζεται ένα στοιχείο σε μια ομάδα, τόσο μεγαλύτερη είναι η πιθανότητα στερέωσής του. Όπως δείχνουν ορισμένοι υπολογισμοί, η πιθανότητα στερέωσης είναι ίση με τη συχνότητα του αλληλόμορφου στον πληθυσμό.

Μεταλλάξεις

Εμφανίζονται σε μέση συχνότητα 10-5 ανά γονίδιο ανά γαμέτη ανά γενιά. Όλα τα αλληλόμορφα που βρίσκονται σε ομάδες προέκυψαν κάποτε λόγω μετάλλαξης. Όσο μικρότερος είναι ο πληθυσμός, τόσο μικρότερη είναι η πιθανότητα κάθε γενιά να έχει τουλάχιστον ένα άτομο που φέρει μια νέα μετάλλαξη. Με πληθυσμό εκατό χιλιάδων, κάθε ομάδα απογόνων με πιθανότητα κοντά στο ένα θα έχει ένα μεταλλαγμένο αλληλόμορφο. Ωστόσο, η συχνότητά του στον πληθυσμό, καθώς και η πιθανότητα ίδρυσής του, θα είναι αρκετά χαμηλή. Η πιθανότητα να εμφανιστεί η ίδια μετάλλαξη στην ίδια γενιά σε τουλάχιστον ένα άτομο με πληθυσμό 10 είναι αμελητέα. Ωστόσο, εάν συμβεί σε έναν δεδομένο πληθυσμό, τότε η συχνότητα του μεταλλαγμένου αλληλόμορφου (1 στα 20 αλληλόμορφα), καθώς και οι πιθανότητες στερέωσής του, θα είναι σχετικά υψηλές. Σε μεγάλους πληθυσμούς, η εμφάνιση ενός νέου στοιχείου συμβαίνει σχετικά γρήγορα. Ταυτόχρονα, η εδραίωσή του είναι αργή. Οι μικροί πληθυσμοί, αντίθετα, περιμένουν πολύ καιρό για μεταλλάξεις. Αλλά μετά την εμφάνισή του, η ενοποίηση επέρχεται γρήγορα. Από αυτό μπορούμε να συναγάγουμε το εξής συμπέρασμα: η πιθανότητα στερέωσης ουδέτερων αλληλόμορφων εξαρτάται μόνο από τη συχνότητα εμφάνισης της μετάλλαξης. Ωστόσο, το μέγεθος του πληθυσμού δεν επηρεάζει αυτή τη διαδικασία.

Μοριακό ρολόι

Λόγω του γεγονότος ότι οι συχνότητες εμφάνισης ουδέτερων μεταλλάξεων σε διαφορετικά είδη είναι περίπου ίδιες, ο ρυθμός στερέωσης θα πρέπει επίσης να είναι περίπου ίσος. Από αυτό προκύπτει ότι ο αριθμός των αλλαγών που συσσωρεύονται σε ένα γονίδιο θα πρέπει να συσχετίζεται με τον χρόνο ανεξάρτητης εξέλιξης αυτών των ειδών. Με άλλα λόγια, όσο μεγαλύτερη είναι η περίοδος από τον διαχωρισμό δύο ειδών από έναν πρόγονο, τόσο περισσότερο γίνεται διάκριση μεταξύ των μεταλλακτικών υποκαταστάσεων. Αυτή η αρχή αποτελεί τη βάση της μεθόδου του μοριακού εξελικτικού ρολογιού. Αυτό καθορίζει το χρόνο που έχει περάσει από τη στιγμή που οι προηγούμενες γενιές διαφόρων συστηματικών ομάδων άρχισαν να αναπτύσσονται ανεξάρτητα, χωρίς να εξαρτώνται η μία από την άλλη.

Polling και η έρευνα του Tsukurkendle

Αυτοί οι δύο Αμερικανοί επιστήμονες διαπίστωσαν ότι ο αριθμός των διαφορών στην αλληλουχία αμινοξέων στο κυτόχρωμα και την αιμοσφαιρίνη σε ορισμένα είδη θηλαστικών είναι υψηλότερος, όσο νωρίτερα εμφανιζόταν η απόκλιση των εξελικτικών τους μονοπατιών. Στη συνέχεια, αυτό το μοτίβο επιβεβαιώθηκε από μεγάλο αριθμό πειραματικών δεδομένων. Το υλικό περιελάμβανε δεκάδες διαφορετικά γονίδια και αρκετές εκατοντάδες είδη ζώων, μικροοργανισμών και φυτών. Αποδείχθηκε ότι το μοριακό ρολόι κινείται με σταθερή ταχύτητα. Αυτή η ανακάλυψη, μάλιστα, επιβεβαιώνεται από τη θεωρία που εξετάζουμε. Το ρολόι βαθμονομείται ξεχωριστά για κάθε γονίδιο. Αυτό οφείλεται στο γεγονός ότι η συχνότητα εμφάνισης ουδέτερων μεταλλάξεων είναι διαφορετική. Για να γίνει αυτό, γίνεται μια αξιολόγηση του αριθμού των υποκαταστάσεων που συσσωρεύονται σε ένα συγκεκριμένο γονίδιο σε ταξινομικές ομάδες. Οι χρόνοι απόκλισής τους καθορίζονται αξιόπιστα χρησιμοποιώντας παλαιοντολογικά δεδομένα. Μόλις βαθμονομηθεί το μοριακό ρολόι, μπορεί να χρησιμοποιηθεί περαιτέρω. Συγκεκριμένα, με τη βοήθειά τους είναι εύκολο να μετρηθεί ο χρόνος κατά τον οποίο συνέβη η απόκλιση (απόκλιση) μεταξύ διαφορετικών ταξινομήσεων. Αυτό είναι δυνατό ακόμα κι αν ο κοινός τους πρόγονος δεν έχει ακόμη εντοπιστεί στα απολιθώματα.

Το τμήμα του DNA όπου βρίσκεται ένα συγκεκριμένο γονίδιο ονομάζεται τόπος. Μπορεί να περιέχει εναλλακτικές εκδοχές γενετικής πληροφορίας - αλληλόμορφα. Οποιοσδήποτε πληθυσμός περιέχει μεγάλο αριθμό από αυτές τις δομές. Στην περίπτωση αυτή, το μερίδιο ενός συγκεκριμένου αλληλόμορφου στο γενικό γονιδίωμα ενός πληθυσμού ονομάζεται γονιδιακή συχνότητα.

Προκειμένου μια συγκεκριμένη μετάλλαξη να οδηγήσει σε εξελικτικές αλλαγές σε ένα είδος, η συχνότητά της πρέπει να είναι αρκετά υψηλή και το μεταλλαγμένο αλληλόμορφο πρέπει να είναι σταθερό σε όλα τα άτομα κάθε γενιάς. Όταν η ποσότητά του είναι ασήμαντη, οι μεταλλάξεις δεν μπορούν να επηρεάσουν την εξελικτική ιστορία των οργανισμών.

Για να αυξηθεί η συχνότητα των αλληλόμορφων, πρέπει να λειτουργούν ορισμένοι παράγοντες - γενετική μετατόπιση, μετανάστευση και

Η γενετική μετατόπιση είναι η τυχαία ανάπτυξη ενός αλληλόμορφου υπό την επίδραση πολλών γεγονότων που συνδυάζονται και είναι στοχαστικής φύσης. Αυτή η διαδικασία συνδέεται με το γεγονός ότι δεν συμμετέχουν όλα τα άτομα του πληθυσμού στην αναπαραγωγή. Είναι πιο χαρακτηριστικό γνώρισμα ή ασθένειες που είναι σπάνιες, αλλά λόγω έλλειψης επιλογής μπορούν να επιμείνουν σε ένα γένος ή ακόμα και σε έναν ολόκληρο πληθυσμό μικρού μεγέθους για μεγάλο χρονικό διάστημα. Αυτό το μοτίβο παρατηρείται συχνά σε μικρούς πληθυσμούς που δεν ξεπερνούν τα 1000 άτομα, αφού σε αυτή την περίπτωση η μετανάστευση είναι εξαιρετικά μικρή.

Για να κατανοήσετε καλύτερα τη γενετική μετατόπιση, θα πρέπει να γνωρίζετε τα ακόλουθα μοτίβα. Σε περιπτώσεις όπου η συχνότητα των αλληλόμορφων είναι 0, δεν αλλάζει στις επόμενες γενιές. Αν φτάσει το 1, τότε λένε ότι το γονίδιο είναι σταθερό στον πληθυσμό. Η τυχαία γενετική μετατόπιση είναι συνέπεια της διαδικασίας στερέωσης με την ταυτόχρονη απώλεια ενός αλληλόμορφου. Τις περισσότερες φορές, αυτό το πρότυπο παρατηρείται όταν οι μεταλλάξεις και οι μεταναστεύσεις δεν προκαλούν μόνιμες αλλαγές στους συστατικούς τόπους.

Επειδή η γονιδιακή συχνότητα είναι μη κατευθυντική, μειώνει την ποικιλότητα των ειδών και επίσης αυξάνει τη διακύμανση μεταξύ των τοπικών πληθυσμών. Αξίζει να σημειωθεί ότι αυτό αντισταθμίζεται από τη μετανάστευση, κατά την οποία διαφορετικές ομάδες οργανισμών ανταλλάσσουν τα αλληλόμορφά τους. Θα πρέπει επίσης να ειπωθεί ότι η γενετική μετατόπιση δεν έχει ουσιαστικά καμία επίδραση στη συχνότητα των μεμονωμένων γονιδίων σε μεγάλους πληθυσμούς, αλλά σε μεγάλους πληθυσμούς μπορεί να γίνει αποφασιστική. Ορισμένα γονίδια μπορεί να χαθούν οριστικά, μειώνοντας σημαντικά τη γενετική ποικιλότητα.

Ως παράδειγμα, μπορούμε να αναφέρουμε μαζικές επιδημίες, μετά τις οποίες η αποκατάσταση του πληθυσμού πραγματοποιήθηκε ουσιαστικά σε βάρος αρκετών εκπροσώπων του. Επιπλέον, όλοι οι απόγονοι είχαν ένα γονιδίωμα πανομοιότυπο με τους προγόνους τους. Στη συνέχεια, η διεύρυνση της αλληλικής ποικιλότητας εξασφαλίστηκε με την εισαγωγή συζεύξεων ή εκτός έδρας ζευγαρώματα, που συμβάλλουν στην αύξηση των διαφορών σε επίπεδο γονιδίου.

Μια ακραία εκδήλωση γενετικής μετατόπισης είναι η εμφάνιση ενός εντελώς νέου πληθυσμού, ο οποίος σχηματίζεται από λίγα μόνο άτομα - το λεγόμενο φαινόμενο ιδρυτή.

Θα πρέπει να πούμε ότι η βιοτεχνολογία μελετά τα μοτίβα της αναδιάταξης του γονιδιώματος. - αυτή είναι μια τεχνική αυτής της επιστήμης που σας επιτρέπει να μεταφέρετε κληρονομικές πληροφορίες. Ταυτόχρονα, η μεταφορά γονιδίων καθιστά δυνατή την καταπολέμηση του φραγμού μεταξύ των ειδών, καθώς και τη μετάδοση των απαραίτητων ιδιοτήτων στους οργανισμούς.

Εγχειρίδιο για τις τάξεις 10-11

§ 48. Γενετική μετατόπιση - παράγοντας εξέλιξης

Τυχαίες διακυμάνσεις στις γονιδιακές συχνότητες σε πληθυσμούς περιορισμένου μεγέθους.Οι τυχαίες αποκλίσεις των αποτελεσμάτων της διάσπασης κατά τη διάρκεια μονουβριδικών, διυβριδικών και άλλων τύπων διασταυρώσεων από τις αναμενόμενες τιμές είναι σύνηθες φαινόμενο. Ακόμα και στο πείραμα του G. Mendel στη δεύτερη γενιά, η αναλογία κίτρινων προς πράσινους σπόρων ήταν 6022:2001, δηλαδή δεν ήταν ακριβώς ίση με 3:1. Εάν σε ένα τέτοιο πείραμα δεν μελετούνταν 8000 σπόροι, αλλά μόνο 80, τότε η πιθανότητα να ληφθεί μια αναλογία 3:1 θα ήταν σημαντικά μικρότερη. Σε μικρούς πληθυσμούς, η δράση τυχαίων διεργασιών οδηγεί σε αξιοσημείωτες συνέπειες, ιδιαίτερα σε αλλαγές στις συχνότητες των αλληλόμορφων. Οι τυχαίες, μη κατευθυντικές αλλαγές στις συχνότητες των αλληλίων σε έναν πληθυσμό ονομάζονται γενετική μετατόπιση.

Το φαινόμενο της γενετικής μετατόπισης ανακαλύφθηκε για πρώτη φορά από τους Ρώσους γενετιστές N.P.D. Romashov, καθώς και από τους ξένους επιστήμονες S. Wright και R. Fisher. Ο S. Wright απέδειξε πειραματικά ότι σε μικρούς πληθυσμούς η συχνότητα του μεταλλαγμένου αλληλόμορφου αλλάζει γρήγορα και τυχαία. Το πείραμά του ήταν απλό: έβαλε δύο θηλυκές και δύο αρσενικές μύγες Drosophila, ετερόζυγες για το γονίδιο, σε δοκιμαστικούς σωλήνες με τροφή. ΕΝΑ(ο γονότυπος τους μπορεί να γραφτεί Αχ). Σε αυτούς τους τεχνητά δημιουργημένους πληθυσμούς, η συγκέντρωση των κανονικών ( ΕΝΑ) και μεταλλαγμένο ( ΕΝΑ) τα αλληλόμορφα ανήλθαν σε 50%. Μετά από αρκετές γενιές, αποδείχθηκε ότι σε ορισμένους πληθυσμούς όλα τα άτομα έγιναν ομόζυγα για το μεταλλαγμένο αλληλόμορφο ( ΕΝΑ), σε άλλους πληθυσμούς χάθηκε τελείως και, τελικά, ορισμένοι πληθυσμοί περιείχαν και ένα φυσιολογικό και ένα μεταλλαγμένο αλληλόμορφο. Είναι σημαντικό να τονιστεί ότι, παρά τη μείωση της βιωσιμότητας των μεταλλαγμένων ατόμων και, επομένως, σε αντίθεση με τη φυσική επιλογή, σε ορισμένους πληθυσμούς το μεταλλαγμένο αλληλόμορφο αντικατέστησε πλήρως το φυσιολογικό. Αυτό είναι το αποτέλεσμα μιας τυχαίας διαδικασίας - γενετικής μετατόπισης.

Πληθυσμιακά κύματα.Υπό φυσικές συνθήκες, οι περιοδικές διακυμάνσεις στον αριθμό των διαφόρων οργανισμών είναι πολύ συχνές. Το Σχήμα 61 δείχνει αλλαγές στο μέγεθος του πληθυσμού ενός αρπακτικού και θηράματος ως παράδειγμα. Μπορεί να φανεί ότι σε διάφορα χρόνια παρατηρείται απότομη αύξηση και μείωση του αριθμού των ζώων και οι αλλαγές στον αριθμό των θηραμάτων φαίνεται να ξεπερνούν τον αριθμό των αρπακτικών. Ο S.S. Chetverikov ήταν ένας από τους πρώτους που επέστησαν την προσοχή στις περιοδικές διακυμάνσεις στο μέγεθος του πληθυσμού. Οι διακυμάνσεις στον αριθμό των ατόμων που αποτελούν έναν πληθυσμό ονομάζονται πληθυσμιακά κύματα.

Ρύζι. 61. Πληθυσμιακά κύματα (δυναμική του αριθμού των λαγών και των αρπακτικών)

Τα πληθυσμιακά κύματα είναι μια από τις κοινές αιτίες γενετικής μετατόπισης. Οι διακυμάνσεις στους αριθμούς είναι ιδιαίτερα έντονες στα έντομα, το μέγεθος του πληθυσμού της άνοιξης των οποίων συνήθως μειώνεται χιλιάδες φορές σε σύγκριση με τους πληθυσμούς του φθινοπώρου. Η τυχαία επιβίωση σπάνιων μεταλλαγμένων ατόμων κατά την περίοδο του χειμώνα μπορεί να αυξήσει τη συγκέντρωση αυτής της μετάλλαξης χιλιάδες φορές.

Ποιες είναι οι συνέπειες της γενετικής μετατόπισης για έναν πληθυσμό; Μπορεί να είναι διαφορετικά. Πρώτον, η γενετική ομοιογένεια του πληθυσμού μπορεί να αυξηθεί, δηλαδή να αυξηθεί η ομοζυγωτία του. Επιπλέον, πληθυσμοί που έχουν αρχικά παρόμοια γενετική σύσταση και ζουν σε παρόμοιες συνθήκες μπορεί, ως αποτέλεσμα της μετατόπισης διαφόρων γονιδίων, να χάσουν την αρχική τους ομοιότητα. Δεύτερον, λόγω γενετικής μετατόπισης, σε αντίθεση με τη φυσική επιλογή, ένα αλληλόμορφο που μειώνει τη βιωσιμότητα των ατόμων μπορεί να διατηρηθεί στον πληθυσμό. Και τέλος, τρίτον, λόγω των πληθυσμιακών κυμάτων, μπορεί να συμβεί μια ταχεία και απότομη αύξηση των συγκεντρώσεων των σπάνιων αλληλίων.

Έτσι, μπορούμε να πούμε ότι η γενετική μετατόπιση σε έναν πληθυσμό προκύπτει ως αποτέλεσμα διαφόρων τυχαίων διεργασιών και συμβάλλει στους εξελικτικούς μετασχηματισμούς της γονοτυπικής δομής των πληθυσμών.

1. Εξηγήστε τι είναι η γενετική μετατόπιση. Δώστε ένα παράδειγμα μιας κατάστασης στην οποία παίζει σημαντικό ρόλο και εξηγήστε γιατί ο ρόλος του είναι ιδιαίτερα σημαντικός σε μικρούς πληθυσμούς.
2. Τι ρόλο παίζουν η γενετική μετατόπιση και τα πληθυσμιακά κύματα στην εξέλιξη;